Únase a nosotros en este seminario web para escuchar al equipo de Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) mientras presentan un estudio de caso convincente, que muestra cómo la secuenciación del exoma completo (WES) mejoró la detección de variantes genéticas. Utilizando un panel Twist Exome 2.0 personalizado, identificaron con éxito variantes patógenas del número de copias PKD1 y PKD2 vinculadas a la enfermedad renal poliquística. El panel también incluye la cobertura del gen no codificante RNU4-2, que frecuentemente se asocia con trastornos del desarrollo neurológico.

En este seminario web, explorará la ciencia detrás de las ventajas de la secuenciación de exomas para mejorar la detección de variantes genéticas y descubrirá cómo el escaneo del panel de enriquecimiento del objetivo de Twist Bioscience respalda su investigación en aplicaciones del mundo real.