CeGaT GmbH es un proveedor de diagnósticos genéticos y servicios de secuenciación de última generación (NGS) para clientes de investigación y farmacéuticos. Una parte muy importante de nuestra oferta de diagnóstico es el diagnóstico de tumores. En los últimos años, los análisis a partir de muestras de tejido tumoral fijadas en formol o congeladas en fresco se han complementado con análisis a partir de ADN celular libre extraído del plasma sanguíneo del paciente obtenido en “biopsias líquidas”. Estas muestras ofrecen varias ventajas para el seguimiento no invasivo. Pero plantean importantes retos técnicos, ya que la cantidad de material suele ser baja y el porcentaje de ADN tumoral en la fracción total de ADN celular libre es muy bajo (<10 %). Se necesitan protocolos especiales de laboratorio húmedo y algoritmos bioinformáticos para aportar sensibilidad a estas cantidades y frecuencias alélicas bajas. La validación de extremo a extremo de estos procesos es fundamental para determinar las características de rendimiento, como la especificidad y la sensibilidad. Sin embargo, estas validaciones requieren muestras de control bien definidas. This talk will cover the difficulties labs face when trying to establish such standards on their own, we will share our experience with a publicly available standard, present validation results and discuss some caveats.  

La metilación del ADN es una modificación epigenética esencial que influye en el control de la expresión génica. Las anomalías en este proceso pueden conllevar inestabilidades genómicas o problemas con el silenciamiento transcripcional, lo que puede provocar diversas enfermedades, como el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y diferentes enfermedades inflamatorias. Por lo tanto, los científicos pueden acceder a las herramientas adecuadas para estudiar con eficacia el estado de metilación del ADN de una muestra dada y comprender mejor los patrones de metilación de todo el genoma.