Resolvemos el rol doble de las variantes de HNF1A: desde formas raras de diabetes hasta lipoproteínas aterogénicas

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Presentado por
Dr. Amit R. Majithia, M.D.
Dr. Amit R. Majithia, M.D.
Profesor asociado, división de Endocrinología, departamento de Medicina, UCSD, Facultad de Medicina

Cubierto en este seminario web
Bibliotecas de variantes de saturación de sitio (SSVL) y cómo se usan para la anotación funcional de mutaciones comunes
Mutaciones de ganancia de función raras en HNF1A parecen ser protectoras contra la diabetes tipo 2.
Las mutaciones que aumentan la actividad transcripcional de HNF1A pueden aumentar el riesgo aterosclerótico.
Las bibliotecas SSVL de Twist permiten un cribado mutacional profundo y la anotación funcional a gran escala

Más información acerca de lo siguiente: 

  • Bibliotecas de variantes de saturación de sitio (SSVL) y cómo se usan para la anotación funcional de mutaciones comunes
  • Mutaciones de ganancia de función raras en HNF1A parecen ser protectoras contra la diabetes tipo 2.
  • Las mutaciones que aumentan la actividad transcripcional de HNF1A pueden aumentar el riesgo aterosclerótico.
  • Las bibliotecas SSVL de Twist permiten un cribado mutacional profundo y la anotación funcional a gran escala

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  • Bibliotecas de variantes de saturación de sitio (SSVL) y cómo se usan para la anotación funcional de mutaciones comunes
  • Mutaciones de ganancia de función raras en HNF1A parecen ser protectoras contra la diabetes tipo 2.
  • Las mutaciones que aumentan la actividad transcripcional de HNF1A pueden aumentar el riesgo aterosclerótico.
  • Las bibliotecas SSVL de Twist permiten un cribado mutacional profundo y la anotación funcional a gran escala

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