CeGaT GmbH es un proveedor de diagnósticos genéticos y servicios de secuenciación de última generación (NGS) para clientes de investigación y farmacéuticos. Una parte muy importante de nuestra oferta de diagnóstico es el diagnóstico de tumores. En los últimos años, los análisis a partir de muestras de tejido tumoral fijadas en formol o congeladas en fresco se han complementado con análisis a partir de ADN celular libre extraído del plasma sanguíneo del paciente obtenido en “biopsias líquidas”.

Estas muestras ofrecen varias ventajas para el seguimiento no invasivo. Pero plantean importantes retos técnicos, ya que la cantidad de material suele ser baja y el porcentaje de ADN tumoral en la fracción total de ADN celular libre es muy bajo (<10 %). Se necesitan protocolos especiales de laboratorio húmedo y algoritmos bioinformáticos para aportar sensibilidad a estas cantidades y frecuencias alélicas bajas. La validación de extremo a extremo de estos procesos es fundamental para determinar las características de rendimiento, como la especificidad y la sensibilidad. Sin embargo, estas validaciones requieren muestras de control bien definidas.

Esta charla tratará sobre las dificultades a las que se enfrentan los laboratorios cuando intentan establecer dichas normas por su
cuenta. Compartiremos nuestra experiencia con una norma disponible públicamente, presentaremos los resultados de la validación y debatiremos algunos puntos que tener en cuenta.