Academia Genómica de Twist Bioscience

 

La secuenciación del exoma por NGS es una solución adecuada en el diagnóstico de enfermedades raras y trastornos del desarrollo. Sin embargo, su uso diagnóstico se estima en un 30-35% debido principalmente a una limitación del conocimiento científico: muchos genes aún no están asociados con enfermedades. Para evitar los genes con significado desconocido (GSD), ha sido más apropiado restringir el análisis genético a genes con asociación a enfermedades comprobada cuando se trabaja en un entorno clínico de diagnóstico.

El Dr. Martín Vázquez y su equipo en Heritas hicieron el cambio a la secuenciación completa del exoma utilizando el Kit Human Comprehensive Exome de Twist, aumentando la calidad del secuenciado sin afectar los costos de secuenciación. El ritmo acelerado del conocimiento científico hace que se agreguen más y más genes a la lista de genes clínicos, y decidieron cambiar de su panel de exoma dirigido, FOCUS, a exoma completo para evitar expandir el contenido continuamente.

En este seminario web, exploraremos:
- Los resultados de la validación tecnológica con pacientes retrospectivos, que especificarán cómo alcanzar esta solución rentable.
- La asociación de los genes con enfermedades, la cual está cambiando rápidamente, y se discutirá la importancia del secuenciado completo del exoma.
- Métricas claves asociadas con el desempeño superior de Twist.
- Cómo la solución Twist puede ser implementada rápidamente en el flujo de trabajo de su laboratorio.
- Cómo hacer uso más eficiente de su rendimiento de secuenciación mediante:
- Un diseño mejorado
- Mejorar la cobertura
- Menor proporción de duplicación (importancia de uniformidad)
- Máxima eficiencia de secuenciación

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