Siège social de Twist
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080, États-Unis
Panels personnalisés
- À quoi sert l’outil de soumission de panels personnalisés ?
- Comment commencer une nouvelle conception de panel ?
- Comment saisir des séquences de sonde ?
- Quels sont les formats requis pour saisir les coordonnées génomiques et les SNP ?
- Comment saisir des SNP ?
- Twist peut-elle concevoir des panels personnalisés pour une analyse ciblée de méthylation par séquençage (après conversion au bisulfite) ?
- Où puis-je trouver mon numéro d’enrichissement ciblé (TE) ou mon identifiant de soumission en ligne ?
- Quelle est la longueur des sondes dans le panel personnalisé ?
- Quels types de cibles puis-je inclure dans mon panel ?
- Quels sont les champs obligatoires pour les séquences de sonde ?
- Comment puis-je soumettre une conception d’ARN ou de méthylation ?
- Où puis-je obtenir de l’aide ?
- Comment sélectionner un génome de référence personnalisé ?
- Comment personnaliser les paramètres de ciblage par défaut pour les symboles génétiques ?
- Comment saisir des cibles à la main ?
- De quelles informations ai-je besoin pour soumettre ma conception ?
- Quels types de conceptions sont pris en charge ?
- Comment sélectionner un génome de référence personnalisé ?
- Qu’est-ce que la mise en mosaïque dans le contexte des coordonnées génomiques ?
- Comment saisir les coordonnées génomiques ?
- Comment utiliser l’option Modèle de fichier ?
- Comment puis-je examiner ma conception ?
- Comment saisir des cibles à la main ?
- Qu’est-ce que la rigueur du filtrage répété ?
- Que sont les coordonnées basées sur 0 ?
- En quoi consistent les fonctionnalités avancées ?
- Quels sont les formats requis pour saisir les coordonnées génomiques et les SNP ?
- L’enrichissement ciblé peut-il être personnalisé pour les fusions de gènes et SNP ?
- Quelles sont les options pour les régions à couvrir dans chaque gène ?
- Où puis-je trouver mon numéro d’enrichissement ciblé (TE) ou mon identifiant de soumission en ligne ?
À quoi sert l’outil de soumission de panels personnalisés ?
Créez des panels personnalisés pour l’enrichissement ciblé basé sur l’hybridation avec l’outil de soumission de panels personnalisés. Il prend en charge les conceptions ciblant les symboles génétiques, les coordonnées génomiques, les SNP et les séquences de sondes.
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Comment commencer une nouvelle conception de panel ?
Cliquez sur « Nouveau panel » et donnez-à votre panel un nom unique.
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Comment saisir des séquences de sonde ?
Saisissez les séquences de sonde directement au format FASTA en vous assurant que toutes les sondes aient une longueur comprise entre 80 et 120 bp et la même longueur.
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Quels sont les formats requis pour saisir les coordonnées génomiques et les SNP ?
Saisissez les coordonnées génomiques au format BED (chr, start, stop). Les SNP peuvent être saisis sous forme de RSID ou de coordonnées au format BED. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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Comment saisir des SNP ?
Saisissez le chromosome, les positions de début et de fin et fournissez éventuellement des identifiants rsID. Spécifiez le niveau de mosaïque au besoin. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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Twist peut-elle concevoir des panels personnalisés pour une analyse ciblée de méthylation par séquençage (après conversion au bisulfite) ?
Oui ; Twist peut concevoir des panels personnalisés pour analyse ciblée de méthylation par séquençage. Une note d’application est disponible ici .
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Où puis-je trouver mon numéro d’enrichissement ciblé (TE) ou mon identifiant de soumission en ligne ?
Le numéro TE est inclus dans le nom du panel de tout panel déjà conçu (par exemple, TE-91234567). L’identifiant de soumission en ligne se trouve dans l’e-mail de confirmation qui vous est envoyé après la soumission (par exemple, TE-91234567).
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Quelle est la longueur des sondes dans le panel personnalisé ?
La longueur de sonde standard pour un panel personnalisé est de 120 bp, mais nous proposons aussi des longueurs de sonde personnalisées (80, 100, 120 bp, par exemple). Dans un panel, toutes les sondes doivent être de la même longueur.
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Quels types de cibles puis-je inclure dans mon panel ?
Vous pouvez inclure des symboles génétiques, des coordonnées génomiques, des SNP ou des séquences de sonde.
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Quels sont les champs obligatoires pour les séquences de sonde ?
Saisissez un identifiant unique pour chaque sonde et la séquence de sonde avec les bases A, T, C et G uniquement.
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Comment puis-je soumettre une conception d’ARN ou de méthylation ?
Actuellement, l’outil prend en charge les conceptions d’ADN. Pour les conceptions d’ARN ou de méthylation, veuillez utiliser notre formulaire de soumission haut de gamme/soumission hors ligne. Commencez par télécharger l’un de nos formulaires de soumission, remplissez vos cibles, puis fournissez vos coordonnées avec le formulaire rempli. Un membre de l’équipe Twist prendra ensuite contact avec vous au sujet de votre demande.
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Où puis-je obtenir de l’aide ?
Si vous avez besoin de davantage d’aide, contactez notre équipe d’assistance via le lien fourni dans l’outil. Des présentations vidéo et un tutoriel sont également disponibles pour vous guider tout au long du processus de soumission.
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Comment sélectionner un génome de référence personnalisé ?
Si le génome de référence souhaité n’est pas disponible, vous pouvez saisir un génome de référence personnalisé et donner à votre équipe de conception un lien pour y accéder. Veuillez vous assurer que le génome de référence soit accessible.
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Comment personnaliser les paramètres de ciblage par défaut pour les symboles génétiques ?
Vous pouvez sélectionner la base de données de transcription (RefSeq, Gencode, CCDS), spécifier des bases supplémentaires dans les introns et choisir les régions à couvrir au sein de chaque gène.
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Comment saisir des cibles à la main ?
Sélectionnez « Saisie manuelle » et entrez vos besoins directement dans le tableau fourni. Vous pouvez copier et coller à partir de sources externes.
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De quelles informations ai-je besoin pour soumettre ma conception ?
Saisissez vos coordonnées afin que notre équipe puisse vous contacter si elle souhaite vous poser des questions sur votre conception. Une fois terminé, cliquez sur « Envoyer » pour transmettre votre demande de conception à notre équipe.
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Quels types de conceptions sont pris en charge ?
Actuellement, l’outil prend en charge les conceptions d’ADN. Pour les conceptions d'ARN ou de méthylation, veuillez utiliser notre formulaire de soumission haut de gamme.
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Comment sélectionner un génome de référence personnalisé ?
Si le génome de référence souhaité n’est pas disponible, vous pouvez saisir un génome de référence personnalisé et donner à votre équipe de conception un lien pour y accéder. Veuillez vous assurer que le génome de référence soit accessible.
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Qu’est-ce que la mise en mosaïque dans le contexte des coordonnées génomiques ?
La mise en mosaïque spécifie le degré de chevauchement entre des sondes. Par défaut, la mosaïque est réglée sur 1x (pas de chevauchement), mais vous pouvez augmenter la mise en mosaïque pour les régions difficiles à enrichir.
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Comment saisir les coordonnées génomiques ?
Saisissez le chromosome et les positions de début et de fin dans le tableau fourni. Vous pouvez également ajouter des annotations facultatives et spécifier des niveaux de mosaïque. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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Comment utiliser l’option Modèle de fichier ?
Téléchargez le fichier modèle, remplissez-le avec les détails de votre cible et téléchargez le fichier terminé via l’interface.
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Comment puis-je examiner ma conception ?
Assurez-vous que toutes les cibles soumises soient correctes et finalisées. Au besoin, effectuez des modifications avant de passer à la soumission.
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Comment saisir des cibles à la main ?
Sélectionnez « Saisie manuelle » et entrez vos besoins directement dans le tableau fourni. Vous pouvez copier et coller à partir de sources externes.
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Qu’est-ce que la rigueur du filtrage répété ?
At Twist, we have developed a filter to remove probes which have significant overlap with repetitive genomic elements (eg. SINE/LINE). Ces sondes doivent être retirées, car elles peuvent avoir un impact négatif sur les performances du panel en capturant des régions hors cible indésirables. La rigueur du filtrage répété détermine la rigueur du filtre pour supprimer les sondes qui se chevauchent avec des éléments génomiques hautement répétitifs. Les options vous permettent de choisir entre une rigueur élevée, moyenne (par défaut) et faible. Nous conseillons aux utilisateurs de s’en tenir à notre recommandation par défaut, soit une rigueur moyenne.
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Que sont les coordonnées basées sur 0 ?
Dans les systèmes de coordonnées basés sur 0, la première position d’une séquence est comptée comme 0 et non comme 1. Par exemple, dans un système basé sur 0, le premier nucléotide d’un chromosome est en position 0, le deuxième en position 1 et ainsi de suite. Un tel système diffère des systèmes de coordonnées basés sur 1, où le premier nucléotide est en position 1. De nombreux outils bioinformatiques, notamment le navigateur de génome UCSC, spécifient les emplacements génomiques avec des coordonnées basées sur 0.
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En quoi consistent les fonctionnalités avancées ?
Les fonctionnalités avancées comprennent des options telles que le filtrage répété. Nous ne les recommandons qu’aux utilisateurs expérimentés, car elles peuvent affecter les performances du panel.
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Quels sont les formats requis pour saisir les coordonnées génomiques et les SNP ?
Saisissez les coordonnées génomiques au format BED (chr, start, stop). Les SNP peuvent être saisis sous forme de RSID ou de coordonnées au format BED. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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L’enrichissement ciblé peut-il être personnalisé pour les fusions de gènes et SNP ?
Oui. En plus de concevoir des panels pour les fusions et SNP, Twist peut aussi concevoir des panels pour des virus, des IMS (instabilité des microsatellites), des variants structurels, des variations du nombre de copies (CNV) et des InDels (insertions/suppressions).
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Quelles sont les options pour les régions à couvrir dans chaque gène ?
Les options incluent les exons codants (par défaut), tous les exons (codants + UTR), le gène entier (exons + introns) ou des régions personnalisées.
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Où puis-je trouver mon numéro d’enrichissement ciblé (TE) ou mon identifiant de soumission en ligne ?
Le numéro TE est inclus dans le nom du panel de tout panel déjà conçu (par exemple, TE-91234567). L’identifiant de soumission en ligne se trouve dans l’e-mail de confirmation qui vous est envoyé après soumission (par exemple, OTE-91234567).
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À quoi sert l’outil de soumission de panels personnalisés ?
Créez des panels personnalisés pour l’enrichissement ciblé basé sur l’hybridation avec l’outil de soumission de panels personnalisés. Il prend en charge les conceptions ciblant les symboles génétiques, les coordonnées génomiques, les SNP et les séquences de sondes.
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Comment commencer une nouvelle conception de panel ?
Cliquez sur « Nouveau panel » et donnez-à votre panel un nom unique.
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Comment saisir des séquences de sonde ?
Saisissez les séquences de sonde directement au format FASTA en vous assurant que toutes les sondes aient une longueur comprise entre 80 et 120 bp et la même longueur.
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Quels sont les formats requis pour saisir les coordonnées génomiques et les SNP ?
Saisissez les coordonnées génomiques au format BED (chr, start, stop). Les SNP peuvent être saisis sous forme de RSID ou de coordonnées au format BED. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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Comment saisir des SNP ?
Saisissez le chromosome, les positions de début et de fin et fournissez éventuellement des identifiants rsID. Spécifiez le niveau de mosaïque au besoin. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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Twist peut-elle concevoir des panels personnalisés pour une analyse ciblée de méthylation par séquençage (après conversion au bisulfite) ?
Oui ; Twist peut concevoir des panels personnalisés pour analyse ciblée de méthylation par séquençage. Une note d’application est disponible ici .
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Où puis-je trouver mon numéro d’enrichissement ciblé (TE) ou mon identifiant de soumission en ligne ?
Le numéro TE est inclus dans le nom du panel de tout panel déjà conçu (par exemple, TE-91234567). L’identifiant de soumission en ligne se trouve dans l’e-mail de confirmation qui vous est envoyé après la soumission (par exemple, TE-91234567).
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Quelle est la longueur des sondes dans le panel personnalisé ?
La longueur de sonde standard pour un panel personnalisé est de 120 bp, mais nous proposons aussi des longueurs de sonde personnalisées (80, 100, 120 bp, par exemple). Dans un panel, toutes les sondes doivent être de la même longueur.
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Quels types de cibles puis-je inclure dans mon panel ?
Vous pouvez inclure des symboles génétiques, des coordonnées génomiques, des SNP ou des séquences de sonde.
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Quels sont les champs obligatoires pour les séquences de sonde ?
Saisissez un identifiant unique pour chaque sonde et la séquence de sonde avec les bases A, T, C et G uniquement.
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Comment puis-je soumettre une conception d’ARN ou de méthylation ?
Actuellement, l’outil prend en charge les conceptions d’ADN. Pour les conceptions d’ARN ou de méthylation, veuillez utiliser notre formulaire de soumission haut de gamme/soumission hors ligne. Commencez par télécharger l’un de nos formulaires de soumission, remplissez vos cibles, puis fournissez vos coordonnées avec le formulaire rempli. Un membre de l’équipe Twist prendra ensuite contact avec vous au sujet de votre demande.
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Où puis-je obtenir de l’aide ?
Si vous avez besoin de davantage d’aide, contactez notre équipe d’assistance via le lien fourni dans l’outil. Des présentations vidéo et un tutoriel sont également disponibles pour vous guider tout au long du processus de soumission.
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Comment sélectionner un génome de référence personnalisé ?
Si le génome de référence souhaité n’est pas disponible, vous pouvez saisir un génome de référence personnalisé et donner à votre équipe de conception un lien pour y accéder. Veuillez vous assurer que le génome de référence soit accessible.
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Comment personnaliser les paramètres de ciblage par défaut pour les symboles génétiques ?
Vous pouvez sélectionner la base de données de transcription (RefSeq, Gencode, CCDS), spécifier des bases supplémentaires dans les introns et choisir les régions à couvrir au sein de chaque gène.
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Sélectionnez « Saisie manuelle » et entrez vos besoins directement dans le tableau fourni. Vous pouvez copier et coller à partir de sources externes.
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Saisissez vos coordonnées afin que notre équipe puisse vous contacter si elle souhaite vous poser des questions sur votre conception. Une fois terminé, cliquez sur « Envoyer » pour transmettre votre demande de conception à notre équipe.
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Si le génome de référence souhaité n’est pas disponible, vous pouvez saisir un génome de référence personnalisé et donner à votre équipe de conception un lien pour y accéder. Veuillez vous assurer que le génome de référence soit accessible.
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Qu’est-ce que la mise en mosaïque dans le contexte des coordonnées génomiques ?
La mise en mosaïque spécifie le degré de chevauchement entre des sondes. Par défaut, la mosaïque est réglée sur 1x (pas de chevauchement), mais vous pouvez augmenter la mise en mosaïque pour les régions difficiles à enrichir.
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Comment saisir les coordonnées génomiques ?
Saisissez le chromosome et les positions de début et de fin dans le tableau fourni. Vous pouvez également ajouter des annotations facultatives et spécifier des niveaux de mosaïque. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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Assurez-vous que toutes les cibles soumises soient correctes et finalisées. Au besoin, effectuez des modifications avant de passer à la soumission.
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Sélectionnez « Saisie manuelle » et entrez vos besoins directement dans le tableau fourni. Vous pouvez copier et coller à partir de sources externes.
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Que sont les coordonnées basées sur 0 ?
Dans les systèmes de coordonnées basés sur 0, la première position d’une séquence est comptée comme 0 et non comme 1. Par exemple, dans un système basé sur 0, le premier nucléotide d’un chromosome est en position 0, le deuxième en position 1 et ainsi de suite. Un tel système diffère des systèmes de coordonnées basés sur 1, où le premier nucléotide est en position 1. De nombreux outils bioinformatiques, notamment le navigateur de génome UCSC, spécifient les emplacements génomiques avec des coordonnées basées sur 0.
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En quoi consistent les fonctionnalités avancées ?
Les fonctionnalités avancées comprennent des options telles que le filtrage répété. Nous ne les recommandons qu’aux utilisateurs expérimentés, car elles peuvent affecter les performances du panel.
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Quels sont les formats requis pour saisir les coordonnées génomiques et les SNP ?
Saisissez les coordonnées génomiques au format BED (chr, start, stop). Les SNP peuvent être saisis sous forme de RSID ou de coordonnées au format BED. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.
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L’enrichissement ciblé peut-il être personnalisé pour les fusions de gènes et SNP ?
Oui. En plus de concevoir des panels pour les fusions et SNP, Twist peut aussi concevoir des panels pour des virus, des IMS (instabilité des microsatellites), des variants structurels, des variations du nombre de copies (CNV) et des InDels (insertions/suppressions).
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Quelles sont les options pour les régions à couvrir dans chaque gène ?
Les options incluent les exons codants (par défaut), tous les exons (codants + UTR), le gène entier (exons + introns) ou des régions personnalisées.
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Où puis-je trouver mon numéro d’enrichissement ciblé (TE) ou mon identifiant de soumission en ligne ?
Le numéro TE est inclus dans le nom du panel de tout panel déjà conçu (par exemple, TE-91234567). L’identifiant de soumission en ligne se trouve dans l’e-mail de confirmation qui vous est envoyé après soumission (par exemple, OTE-91234567).
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