Outil de soumission de panels personnalisés

Créez des panels personnalisés pour l’enrichissement ciblé basé sur l’hybridation avec l’outil de soumission de panels personnalisés. Il prend en charge les conceptions ciblant les symboles génétiques, les coordonnées génomiques, les SNP et les séquences de sondes.

Saisissez vos coordonnées afin que notre équipe puisse vous contacter si elle souhaite vous poser des questions sur votre conception. Une fois terminé, cliquez sur « Envoyer » pour transmettre votre demande de conception à notre équipe.

Saisissez les séquences de sonde directement au format FASTA en vous assurant que toutes les sondes aient une longueur comprise entre 80 et 120 bp et la même longueur.

Les cibles que vous savez difficiles à capturer, en raison de contenus extrêmes en GC ou de la présence de pseudogènes, par exemple, peuvent bénéficier d’une mise en mosaïque accrue. Pour ces cibles, spécifiez une mise en mosaïque 4X.

Téléchargez le modèle/fichier d’exemple, remplissez-le avec les détails de votre cible et téléchargez le fichier complété via l’interface.

Si vous avez besoin de davantage d’aide, contactez notre équipe d’assistance via le lien fourni dans l’outil. Des présentations vidéo et un tutoriel sont également disponibles pour vous guider tout au long du processus de soumission.

Il n’y a aucune limite à la taille d’un panel Twist.

Vous pouvez inclure des symboles génétiques/numéros d’accession de transcrit, des coordonnées génomiques, des SNP ou des séquences de sonde. Actuellement, les symboles génétiques ne sont pris en charge que pour les génomes humains de référence.

Sélectionnez le lien hypertexte de la vidéo explicative dans la barre latérale pour la section correspondant à l’outil dans lequel vous vous trouvez.

Votre demande de conception sera envoyée à notre équipe de bioinformaticiens hautement qualifiés aux fins d’évaluation et de conception individualisée.

Chaque base de données comporte des annotations uniques en raison de différences dans les modèles de gènes, les définitions de transcrits ou les mises à jour de génomes spécifiques. En ciblant l’ensemble, nous assurons la couverture la plus complète et la plus pertinente pour votre application.

Cliquez sur « Nouvelle conception » et attribuez un nom unique à votre panel.

Les fonctionnalités avancées comprennent des options telles que le filtrage répété. Nous ne les recommandons qu’aux utilisateurs expérimentés, car elles peuvent affecter les performances du panel.

Dans ce cas, sélectionnez « génome de référence personnalisé » et fournissez un lien vers le génome de votre choix. Veuillez vous assurer que le génome de référence soit accessible.

La mise en mosaïque précise le nombre de sondes différentes couvrant un nucléotide donné dans la cible que vous avez soumise. La valeur par défaut est une mise en mosaïque 1X qui implique des sondes placées bout à bout sans chevauchement, garantissant que chaque nucléotide cible est couvert par 1 sonde. Avec une mise en mosaïque 2X, un chevauchement serait introduit entre les sondes, garantissant que chaque nucléotide est couvert par 2 sondes. Nous vous suggérons d’augmenter la mise en mosaïque pour les régions difficiles à enrichir.

Saisissez un identifiant unique pour chaque sonde et la séquence de sonde avec les bases A, T, C et G uniquement.

La mise en mosaïque précise le nombre de sondes différentes couvrant un nucléotide donné dans la cible que vous avez soumise. La valeur par défaut est une mise en mosaïque 1X qui implique des sondes placées bout à bout sans chevauchement, garantissant que chaque nucléotide cible est couvert par 1 sonde. Avec une mise en mosaïque 2X, un chevauchement serait introduit entre les sondes, garantissant que chaque nucléotide est couvert par 2 sondes. Nous vous suggérons d’augmenter la mise en mosaïque pour les régions difficiles à enrichir.

Sélectionnez le lien hypertexte Présentation rapide dans la barre latérale pour la section correspondant à l’outil dans lequel vous vous trouvez.

Utilisez l’option Gènes ciblés et utilisez les paramètres spécifiques au gène pour saisir les transcrits souhaités à cibler.

Assurez-vous que toutes les cibles soumises soient correctes et finalisées. Au besoin, effectuez des modifications avant de passer à la soumission.

Les sondes de Twist destinées à l’enrichissement ciblé sont composées d’ADN double brin et ciblent les deux brins pour une sensibilité accrue. Elles peuvent également être utilisées pour enrichir des cibles à partir de banques d’ADNc provenant d’ARN.

Vous pouvez sélectionner la base de données de transcription (RefSeq, Gencode, CCDS), spécifier des bases supplémentaires dans les introns et choisir les régions à couvrir au sein de chaque gène.

Sélectionnez « Mettre à jour la conception », entrez un nouveau nom de panel, fournissez votre ancien numéro TE ou identifiant de soumission en ligne et mettez à jour les instructions. Veuillez noter que l’outil ne récupérera pas les cibles précédentes de votre conception précédente.

Cet outil vous permet de saisir vos exigences de conception de panel personnalisé à l’intention de l’équipe de Twist. Votre conception n’est pas créée dans cet outil.

Pour apporter des modifications à une soumission précédente, utilisez l’identifiant de soumission qui vous a été envoyé par e-mail et sélectionnez « Mettre à jour la conception » dans l’outil. Vous devrez saisir l’identifiant de soumission précédent et préciser les modifications demandées.

Pour aider à la couverture des SNPS d’ancrage afin de faciliter l’alignement, une mise en mosaïque plus élevée de 4X peut être demandée pour ces cibles. Il n’y a aucune garantie que les sondes seront spécifiques à votre principal gène d’intérêt.

Saisissez le chromosome et les positions de début et de fin dans le tableau fourni. Vous pouvez également ajouter des annotations facultatives et spécifier des niveaux de mosaïque. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.

Saisissez le chromosome, les positions de début et de fin et fournissez éventuellement des identifiants rsID. Spécifiez le niveau de mosaïque au besoin. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.

Actuellement, l’outil prend en charge les conceptions d’ADN. Pour les conceptions d’ARN ou de méthylation, veuillez utiliser notre formulaire de soumission haut de gamme/soumission hors ligne. Il est disponible ici.

Ces cibles complexes nécessitaient des stratégies de placement des sondes sophistiquées en fonction de la nature de l’événement. Pour les cibler au mieux, veuillez suivre notre processus de soumission hors ligne.

Les options incluent les exons codants (par défaut), tous les exons (codants + UTR), le gène entier (exons + introns) ou des régions personnalisées.

Dans les systèmes de coordonnées basés sur 0, le début de la première position d’une séquence est compté comme 0 et non comme 1. Par exemple, dans un système basé sur 0, le premier nucléotide d’un chromosome est en position 0, le deuxième en position 1 et ainsi de suite. Un tel système diffère des systèmes de coordonnées basés sur 1, où le premier nucléotide est en position 1. De nombreux outils bioinformatiques, notamment le navigateur de génome UCSC, spécifient les emplacements génomiques avec des coordonnées basées sur 0. Des informations supplémentaires sont disponibles ici.

Nous ciblons tous les transcrits pour assurer une couverture complète de toutes les variations connues d’un gène. Cette approche capture tous les variants d’exons et d’épissures possibles, offrant une flexibilité pour les applications en aval tout en réduisant le risque de manquer des régions pertinentes. Le ciblage de tous les transcrits est particulièrement avantageux lorsque l’isoforme spécifique d’intérêt est inconnue ou lorsque l’on travaille avec divers types d’échantillons ou objectifs de recherche.

Si vous avez fait une erreur ou si vous avez oublié d’inclure une cible dans votre conception, veuillez contacter votre responsable de compte Twist ou contacter [email protected] avec votre identifiant de soumission. Vous pouvez ensuite soumettre de nouveau vos exigences de conception à l’aide de l’outil de soumission.

Des exigences spécifiques peuvent être précisées, par exemple couvrir les promoteurs ou les 5’UTR pour des gènes ou transcrits spécifiques, en activant les paramètres spécifiques au gène et en remplissant la colonne « Extras ».

Créez des panels personnalisés pour l’enrichissement ciblé basé sur l’hybridation avec l’outil de soumission de panels personnalisés. Il prend en charge les conceptions ciblant les symboles génétiques, les coordonnées génomiques, les SNP et les séquences de sondes.

Saisissez vos coordonnées afin que notre équipe puisse vous contacter si elle souhaite vous poser des questions sur votre conception. Une fois terminé, cliquez sur « Envoyer » pour transmettre votre demande de conception à notre équipe.

Saisissez les séquences de sonde directement au format FASTA en vous assurant que toutes les sondes aient une longueur comprise entre 80 et 120 bp et la même longueur.

Les cibles que vous savez difficiles à capturer, en raison de contenus extrêmes en GC ou de la présence de pseudogènes, par exemple, peuvent bénéficier d’une mise en mosaïque accrue. Pour ces cibles, spécifiez une mise en mosaïque 4X.

Téléchargez le modèle/fichier d’exemple, remplissez-le avec les détails de votre cible et téléchargez le fichier complété via l’interface.

Si vous avez besoin de davantage d’aide, contactez notre équipe d’assistance via le lien fourni dans l’outil. Des présentations vidéo et un tutoriel sont également disponibles pour vous guider tout au long du processus de soumission.

Il n’y a aucune limite à la taille d’un panel Twist.

Vous pouvez inclure des symboles génétiques/numéros d’accession de transcrit, des coordonnées génomiques, des SNP ou des séquences de sonde. Actuellement, les symboles génétiques ne sont pris en charge que pour les génomes humains de référence.

Sélectionnez le lien hypertexte de la vidéo explicative dans la barre latérale pour la section correspondant à l’outil dans lequel vous vous trouvez.

Votre demande de conception sera envoyée à notre équipe de bioinformaticiens hautement qualifiés aux fins d’évaluation et de conception individualisée.

Chaque base de données comporte des annotations uniques en raison de différences dans les modèles de gènes, les définitions de transcrits ou les mises à jour de génomes spécifiques. En ciblant l’ensemble, nous assurons la couverture la plus complète et la plus pertinente pour votre application.

Cliquez sur « Nouvelle conception » et attribuez un nom unique à votre panel.

Les fonctionnalités avancées comprennent des options telles que le filtrage répété. Nous ne les recommandons qu’aux utilisateurs expérimentés, car elles peuvent affecter les performances du panel.

Dans ce cas, sélectionnez « génome de référence personnalisé » et fournissez un lien vers le génome de votre choix. Veuillez vous assurer que le génome de référence soit accessible.

La mise en mosaïque précise le nombre de sondes différentes couvrant un nucléotide donné dans la cible que vous avez soumise. La valeur par défaut est une mise en mosaïque 1X qui implique des sondes placées bout à bout sans chevauchement, garantissant que chaque nucléotide cible est couvert par 1 sonde. Avec une mise en mosaïque 2X, un chevauchement serait introduit entre les sondes, garantissant que chaque nucléotide est couvert par 2 sondes. Nous vous suggérons d’augmenter la mise en mosaïque pour les régions difficiles à enrichir.

Saisissez un identifiant unique pour chaque sonde et la séquence de sonde avec les bases A, T, C et G uniquement.

La mise en mosaïque précise le nombre de sondes différentes couvrant un nucléotide donné dans la cible que vous avez soumise. La valeur par défaut est une mise en mosaïque 1X qui implique des sondes placées bout à bout sans chevauchement, garantissant que chaque nucléotide cible est couvert par 1 sonde. Avec une mise en mosaïque 2X, un chevauchement serait introduit entre les sondes, garantissant que chaque nucléotide est couvert par 2 sondes. Nous vous suggérons d’augmenter la mise en mosaïque pour les régions difficiles à enrichir.

Sélectionnez le lien hypertexte Présentation rapide dans la barre latérale pour la section correspondant à l’outil dans lequel vous vous trouvez.

Utilisez l’option Gènes ciblés et utilisez les paramètres spécifiques au gène pour saisir les transcrits souhaités à cibler.

Assurez-vous que toutes les cibles soumises soient correctes et finalisées. Au besoin, effectuez des modifications avant de passer à la soumission.

Les sondes de Twist destinées à l’enrichissement ciblé sont composées d’ADN double brin et ciblent les deux brins pour une sensibilité accrue. Elles peuvent également être utilisées pour enrichir des cibles à partir de banques d’ADNc provenant d’ARN.

Vous pouvez sélectionner la base de données de transcription (RefSeq, Gencode, CCDS), spécifier des bases supplémentaires dans les introns et choisir les régions à couvrir au sein de chaque gène.

Sélectionnez « Mettre à jour la conception », entrez un nouveau nom de panel, fournissez votre ancien numéro TE ou identifiant de soumission en ligne et mettez à jour les instructions. Veuillez noter que l’outil ne récupérera pas les cibles précédentes de votre conception précédente.

Cet outil vous permet de saisir vos exigences de conception de panel personnalisé à l’intention de l’équipe de Twist. Votre conception n’est pas créée dans cet outil.

Pour apporter des modifications à une soumission précédente, utilisez l’identifiant de soumission qui vous a été envoyé par e-mail et sélectionnez « Mettre à jour la conception » dans l’outil. Vous devrez saisir l’identifiant de soumission précédent et préciser les modifications demandées.

Pour aider à la couverture des SNPS d’ancrage afin de faciliter l’alignement, une mise en mosaïque plus élevée de 4X peut être demandée pour ces cibles. Il n’y a aucune garantie que les sondes seront spécifiques à votre principal gène d’intérêt.

Saisissez le chromosome et les positions de début et de fin dans le tableau fourni. Vous pouvez également ajouter des annotations facultatives et spécifier des niveaux de mosaïque. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.

Saisissez le chromosome, les positions de début et de fin et fournissez éventuellement des identifiants rsID. Spécifiez le niveau de mosaïque au besoin. Assurez-vous que les coordonnées soient basées sur 0.

Actuellement, l’outil prend en charge les conceptions d’ADN. Pour les conceptions d’ARN ou de méthylation, veuillez utiliser notre formulaire de soumission haut de gamme/soumission hors ligne. Il est disponible ici.

Ces cibles complexes nécessitaient des stratégies de placement des sondes sophistiquées en fonction de la nature de l’événement. Pour les cibler au mieux, veuillez suivre notre processus de soumission hors ligne.

Les options incluent les exons codants (par défaut), tous les exons (codants + UTR), le gène entier (exons + introns) ou des régions personnalisées.

Dans les systèmes de coordonnées basés sur 0, le début de la première position d’une séquence est compté comme 0 et non comme 1. Par exemple, dans un système basé sur 0, le premier nucléotide d’un chromosome est en position 0, le deuxième en position 1 et ainsi de suite. Un tel système diffère des systèmes de coordonnées basés sur 1, où le premier nucléotide est en position 1. De nombreux outils bioinformatiques, notamment le navigateur de génome UCSC, spécifient les emplacements génomiques avec des coordonnées basées sur 0. Des informations supplémentaires sont disponibles ici.

Nous ciblons tous les transcrits pour assurer une couverture complète de toutes les variations connues d’un gène. Cette approche capture tous les variants d’exons et d’épissures possibles, offrant une flexibilité pour les applications en aval tout en réduisant le risque de manquer des régions pertinentes. Le ciblage de tous les transcrits est particulièrement avantageux lorsque l’isoforme spécifique d’intérêt est inconnue ou lorsque l’on travaille avec divers types d’échantillons ou objectifs de recherche.

Si vous avez fait une erreur ou si vous avez oublié d’inclure une cible dans votre conception, veuillez contacter votre responsable de compte Twist ou contacter [email protected] avec votre identifiant de soumission. Vous pouvez ensuite soumettre de nouveau vos exigences de conception à l’aide de l’outil de soumission.

Des exigences spécifiques peuvent être précisées, par exemple couvrir les promoteurs ou les 5’UTR pour des gènes ou transcrits spécifiques, en activant les paramètres spécifiques au gène et en remplissant la colonne « Extras ».