La maladie résiduelle minime (Minimal Residual Disease, MRD) est la présence d'un petit nombre de cellules cancéreuses malignes qui restent dans l'organisme après une intervention thérapeutique réussie. La MRD peut persister à de faibles niveaux chez des patients qui peuvent être en rémission ou ne présenter aucun symptôme phénotypique. Des niveaux détectables de MRD constituent un facteur de risque de récidive, car les cellules cancéreuses restantes dans le corps peuvent former des métastases et proliférer au fil du temps. Bien que les technologies de surveillance conventionnelles, telles que l'imagerie radiographique, soient des méthodes très sensibles, le nombre de cellules cancéreuses restantes peut être si faible qu'elles ne peuvent pas être détectées avant l'apparition de symptômes de récidive.

La surveillance de la MRD peut être réalisée par une biopsie liquide qui permet d'effectuer des tests diagnostiques sur le sang ou d'autres fluides corporels. Cette approche pourrait permettre de détecter les cellules cancéreuses résiduelles plus tôt que les méthodes de surveillance standard, ce qui permettrait une intervention thérapeutique plus précoce. Pour ce faire, l'ADN tumoral circulant (ADNtc) est utilisé comme biomarqueur pour les tests de MRD par biopsie liquide. Une approche courante consiste à générer un profil de variants de la tumeur primaire d'un patient par séquençage du génome entier ou de l'exome entier juste avant la thérapie. Un sous-ensemble de variants spécifiques au patient est ensuite sélectionné à partir de cette tumeur primaire et un petit panel d'enrichissement ciblé (panel MRD) est conçu contre ces variants d'intérêt. Après le traitement, des tests MRD répétés seront utilisés pour surveiller la récurrence de la maladie chez le patient à des intervalles de temps déterminés, de sorte que la réapparition des biomarqueurs d'ADNtc sélectionnés dans le sang puisse être évaluée.

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