Détection de la méthylation améliorée pour les flux de travail de biopsie liquide

Les technologies de biopsie liquide transforment rapidement le paysage de la détection et de la surveillance précoces du cancer. En offrant une approche aussi peu invasive que possible, les biopsies liquides permettent d’analyser des biomarqueurs circulants tels que l’ADNcf (ADN acellulaire), qui apportent des informations précieuses sur les altérations génétiques et épigénétiques associées au cancer. Parmi ces biomarqueurs, les changements de méthylation de l’ADN se distinguent comme une solution prometteuse pour l’identification et le suivi de divers cancers avec une spécificité et une sensibilité élevées.

En dépit de ce potentiel, le travail avec l’ADNcf présente des défis uniques en raison de son abondance limitée et de ses modèles de fragmentation distincts. Most cfDNA fragments are approximately 167 bp in length, reflecting their nucleosome-bound origin. Cette fragmentation se traduit par :

• Low stop-start diversity, resulting in more unique molecules called as duplicate sequencing reads
• Reduced library complexity, which can hinder assay sensitivity

Ces propriétés inhérentes rendent les flux de travail traditionnels de détection de la méthylation moins efficaces pour l’analyse de l’ADNcf ; des outils et des techniques avancés adaptés sont donc nécessaires pour répondre à ces limitations.

Les adaptateurs UMI méthylés Twist améliorent les flux de travail de méthylation de l’ADNcf, en permettant une déduplication précise grâce à des identifiants moléculaires uniques (UMI), ce qui réduit les identifications de fausses duplications dans les échantillons à faible diversité. Leur conception garantit la compatibilité avec les protocoles EM-Seq, en préservant la longueur des fragments, en maximisant les données utilisables et en améliorant la couverture et la reproductibilité des cibles, ce qui en fait un outil essentiel pour assurer des études de méthylation avec un niveau de confiance élevé.