Modèles de référence
cfDNA Pan-cancer Twist

Norme de référence complète des variants de cancer pour la recherche sur biopsie liquide

La NGS sur biopsie liquide est une application qui évolue rapidement et nécessite des modèles de référence fidèles et précis. Le modèle de référence Pan-cancer Twist est un contrôle normalisé de haute qualité destiné à la recherche et au développement d’analyse par NGS sur biopsie liquide. Ce modèle de référence est idéal pour déterminer la limite analytique de détection (LoD) pour les variants du cancer et comme contrôle pour surveiller la qualité d’un flux de travail d’analyse NGS et évaluer la fidélité du processus d’analyse pendant la recherche et le développement de ces analyses.

Les modèles de référence traditionnels sont limités en nombre et variation des variants, et utilisent généralement de l’ADN dérivé de lignée cellulaire qui peut contenir des variations de séquence indésirées et des longueurs de fragment variables. Le modèle de référence cfDNA Pan-cancer Twist incorpore un ensemble vaste et diversifié de variants pour la recherche. Ce modèle de référence utilise une synthèse d’ADN précise de variants, avec un contrôle précis des fréquences alléliques des variants (VAF) pour produire un modèle de référence qui reproduit fidèlement la distribution de taille et le profil de fragmentation de l’ADN acellulaire et de l’ADN tumoral circulant pour un développement d’analyse ayant des performances supérieures.

Ce modèle de référence se compose de séquences de variant conçues synthétiquement qui reproduisent l’ADN tumoral circulant (ctDNA), associées à un ADN résiduel qui est dérivé d’ADN acellulaire humain (cfDNA) et imitant fidèlement ce type d’ADN. Les séquences de ctDNA sont conçues comme un groupe d’environ 167 séquences de paires de bases en mosaïque qui reproduisent fidèlement le ctDNA naturel et couvrent 458 mutations individuelles avec 132 variants cliniquement actionnables dans 84 gènes associés au cancer.