Panels spike-in de squelette de CNV

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Une meilleure détection des CNV

Exome sequencing is a powerful tool for analyzing protein-coding regions of the genome, covering about 1-2% of all bases in the human genome. Si cette méthode rend l’analyse génétique plus efficace que le séquençage du génome entier, elle tend à laisser de côté de grandes régions intergéniques, ce qui peut rendre difficile la détection des variations du nombre de copies (Copy Number Variations, CNV).

Les CNV jouent un rôle crucial dans de nombreuses maladies génétiques. Or, le procédé standard de séquençage de l’exome manque de sondes espacées uniformément pour les identifier de manière fiable.

Les panels spike-in de squelette de CNV Twist sont conçus pour améliorer la détection des CNV en ajoutant des sondes à l’espacement uniforme à travers le génome. Available in three resolution levels—100 kb, 50 kb, and 25 kb—these panels allow researchers to fine-tune CNV analysis based on their specific needs.

Intégrer des panels spike-in de squelette de CNV à votre flux de travail d’exome est simple : il suffit de les combiner avec votre panneau d’exome et de suivre les protocoles d’enrichissement ciblé standard de Twist.

Une résolution précise des CNV

Choisissez entre 100 Ko (résolution inférieure), 50 Ko (résolution intermédiaire) ou 25 Ko (haute résolution).
Les sondes sont disposées de façon stratégique dans les régions intergéniques pour améliorer la détection des CNV.
S’intègrent aisément à votre panel d’exome pour un séquençage amélioré de l’exome complet.

Une intégration facile avec les solutions d’exome Twist

Conçus pour être combinés avec l’exome 2.0 Twist et le panel Comprehensive Spike-in.
Disponibles aux formats 2 réactions (16 échantillons) et 12 réactions (96 échantillons)

Sélectionnez la résolution CNV qu’il vous faut

Panels spike-in de squelette de CNV :	25 kb	50 kb	100 kb
Taille de conception du panel (Mo)	8,32	3,33	1,39
SNV et INDEL appelés	265138	207765	181956
Tous les CNV appelés	472	446	411
CNV de moins de 50 kb appelés	417	385	361
Couverture moyenne de la cible	150	171	161

Table 1 Description

Table 1. Example data of Twist CNV Backbone Spike-in Panels. A highly characterized sample set known to contain CNVs (1) and a baseline set of 12 healthy individuals were sequenced with 2x150 reads on an Illumina NovaSeq 6000. Le nombre moyen de SNV, d’INDEL et de CNV appelés et la profondeur de séquençage à chaque densité de sonde ont été déterminés pour chacun des panels lorsqu’ils ont été introduits dans l’exome Twist 2.0 plus Comprehensive Spike-in. L’appel des CNV a été effectué avec une solution logicielle disponible sur le marché (2)

^{(1) CNVPANEL01 de l’Institut Coriell – Panneau de référence CNV humain.}
^{(2) Plateforme eVai (flux de travail secondaire), logiciel enGenome.}