Faire progresser la génomique des populations humaines avec Twist Bioscience et Gencove

Une solution évolutive pour le génotypage à haut débit

Particulièrement adaptées à l’identification de modèles rares et polygéniques dans le génome humain, les études de génomique des populations apportent un éclairage précieux sur les facteurs génétiques des maladies et sur l’histoire complexe de notre évolution. Ces études s’appuient traditionnellement sur des données collectées à l’aide de micropuces ou d’un séquençage passe-bas du génome entier (lpWGS). Si le contenu génétique de ce genre d’analyse est précieux, sa personnalisation peut s’avérer difficile et il risque d’entraîner une mauvaise couverture des variants clés (affectant ainsi la sensibilité du test). Par conséquent, ces outils limitent considérablement l’étendue des connaissances acquises à partir des études de génomique des populations.

Découvrez comment Twist Bioscience a développé une suite complète d’outils de génomique des populations pour répondre à ces limitations et permettre une flexibilité d’analyse,
des performances exceptionnelles et des économies d’échelle.


Abordé dans cette note d’application
La conversion au NGS présente des avantages par rapport aux puces en termes d’exhaustivité et d’évolutivité des données
Le NGS permet une personnalisation facile du contenu
La préparation d’une nouvelle banque surmonte les obstacles liés au coût par échantillon et au débit
Le pipeline d’imputation Gencove fournit un appel de variant SNP à confiance élevée
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