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Le génome mitochondrial code des facteurs critiques pour la production d’énergie, ce qui affecte directement le niveau d’énergie de la cellule, du tissu et de la personne humaine. Les mutations pathogéniques de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont souvent impliquées dans un ensemble de maladies humaines complexes, telles que les maladies métaboliques et neurologiques, et le cancer, dont le diagnostic peut s’avérer difficile. L’interrogation du génome mitochondrial humain par NGS ciblé peut aider les chercheurs à éclairer les mécanismes génétiques à l’origine des maladies mitochondriales.
