Fiche produit sur le Twist Mitochondrial Panel

Un panel à contenu fixe conçu pour couvrir l’intégralité des 16 659 paires de bases et 37 gènes du génome mitochondrial

Le génome mitochondrial code des facteurs critiques pour la production d’énergie, ce qui affecte directement le niveau d’énergie de la cellule, du tissu et de la personne humaine. Les mutations pathogéniques de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont souvent impliquées dans un ensemble de maladies humaines complexes, telles que les maladies métaboliques et neurologiques, et le cancer, dont le diagnostic peut s’avérer difficile. L’interrogation du génome mitochondrial humain par NGS ciblé peut aider les chercheurs à éclairer les mécanismes génétiques à l’origine des maladies mitochondriales.


Abordé dans cette fiche produit
Principales spécifications du Twist Mitochondrial Panel
Données montrant la variation de la couverture dans le panel
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