Séquençage clinique rapide de l’exome avec Twist

Découvrez comment le Radboud University Medical Center intègre le séquençage de l’exome à l’étude des maladies

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Présenté par

Marcel Nelen

Assistant directeur, Division des diagnostics en génomique, Radboud University Medical Centre

Abordés dans ce webinaire

Informez-vous sur l’organisation diagnostique de la division des diagnostics en génomique de Nijmegen

Réfléchissez aux raisons pour lesquelles le séquençage de l’exome entier est bénéfique aussi bien pour le patient que pour le clinicien.

Découvrez comment Genome Diagnostics Nijmegen a développé un processus rapide et automatisé de séquençage de l’exome entier

Explorez les données complètes et égales générées à l’aide du Twist Exome

Clinical exome sequencing was launched in Nijmegen in late 2010 and the first applications included 100 intellectual disability trios as well as 250 exomes investigating strong heterogeneous diseases of blindness, deafness, movement disorders, OXPHOS disorders, and cancer.Since then, Dr. Marcel Nelen and his team at Radboud University Medical Centre have run more than 40,000 clinical exomes and expanded their clinical spectrum such that all major organ systems have their own “virtual” gene panel.

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Gènes

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