Webinaire à la demande : Dépistage génomique néonatal en population générale : résultats de l’étude BabyDetect

François Boemer
Présenté par
Professeur François Boemer
Professeur François Boemer
Responsable du Centre de dépistage néonatal et du Laboratoire de génétique biochimique, CHU de Liège, Belgique

Abordés dans ce webinaire
Comment le projet pilote BabyDetect en Belgique a intégré le séquençage de nouvelle génération (NGS) au dépistage néonatal de 165 maladies traitables.
Les difficultés d’interprétation des variants génétiques dans une population pré-symptomatique.
Comment la combinaison des approches biochimiques et génomiques peut renforcer l’avenir des programmes de dépistage néonatal.

Le développement rapide des thérapies pour les maladies génétiques rares et graves souligne la nécessité d’intégrer les tests génétiques de première intention dans les programmes de dépistage néonatal (newborn screening, NBS). To address this, a workflow was created to screen newborns for 165 treatable pediatric disorders by deep sequencing regions of interest across 405 genes. Launched in September 2022, the BabyDetect pilot project took place in the Liège area, Belgium. More than 6,000 families were informed about the study, and over 90% consented to participate.

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