La méthylation de l'ADN est un signal épigénétique clé qui contribue à contrôler l'expression des gènes. Elle est souvent mal régulée dans les cancers et est donc devenue un marqueur important dans la recherche en oncologie. La plupart des méthodes actuelles de détection de la méthylation impliquent une conversion différentielle des bases (par exemple, C en T et meC en C) lors de la préparation de banque. Ces méthodes peuvent avoir des effets de lot difficiles à contrôler et les chercheurs pourraient donc bénéficier d'un ensemble de normes connues pouvant être utilisées pour calibrer les expériences de méthylation. Twist a développé un ensemble de contrôles de méthylation à cette fin. Nos contrôles peuvent être ajoutés aux échantillons pour calibrer les mesures de méthylation. En utilisant un ensemble de 48 séquences orthogonales présentant des séquences, des nombres de sites CpG et des niveaux de méthylation différents, les chercheurs peuvent évaluer quantitativement les efficacités de conversion.

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Les analyses diagnostiques du cancer dans l'ADN acellulaire (cfDNA) exigent des normes de référence fiables pour évaluer la fiabilité et la sensibilité de l'analyse. Nous décrivons ici une extension de la norme de référence Twist Pan-cancer avec une nouvelle variation du nombre de copies (CNV) d'un marqueur commun du cancer, ERBB2. Cette affiche illustre la fiabilité du CNV spike ERBB2 et les défis qui accompagnent le développement de l'analyse CNV, les résultats les plus fiables provenant des contributions proportionnelles des lectures ERBB2 du donneur au CNV spike conçu par HG38.