Les outils et techniques qui permettent une détection précoce du cancer peuvent améliorer les taux de survie, car les options de traitement ont plus de chances de réussir. Les outils de dépistage précoce basés sur la biopsie liquide soulèvent toutefois des problématiques biologiques et analytiques en raison de la faible excrétion d'ADN tumoral et de la faible sensibilité analytique de nombreuses approches existantes. L'enrichissement par capture hybride des régions différentiellement méthylées, combiné à des approches de biologie computationnelle et d'apprentissage automatique, permet aux chercheurs de surmonter ces difficultés, en fournissant une analyse très efficace et uniforme des cibles d'intérêt, ce qui conduit à une identification précoce et précise des signaux de cancer.

CeGaT GmbH est un fournisseur de diagnostics génétiques et de services NGS pour la recherche et l'industrie pharmaceutique. Une grande partie de nos offres de diagnostic est le diagnostic des tumeurs. Ces dernières années, les analyses à partir d'échantillons de tissus tumoraux fixés au formol ou fraîchement congelés ont été complétées par des analyses à partir d'ADN acellulaire extrait du plasma sanguin du patient obtenu dans des « biopsies liquides ». Ces échantillons présentent plusieurs avantages pour la surveillance non invasive. Mais ils posent des défis techniques importants car la quantité de matériel est généralement faible et le pourcentage d'ADN tumoral dans la fraction totale d'ADN acellulaire est très bas (<10 %). Des protocoles spéciaux de laboratoire humide et des algorithmes bioinformatiques sont nécessaires pour assurer la sensibilité à ces faibles quantités et fréquences alléliques. La validation de bout en bout de ces processus est essentielle pour vérifier les caractéristiques de performance telles que la spécificité et la sensibilité. Cependant, de telles validations nécessitent des échantillons de contrôle bien définis. This talk will cover the difficulties labs face when trying to establish such standards on their own, we will share our experience with a publicly available standard, present validation results and discuss some caveats.