At ASHG 2025, Rebecca Barnard, PhD (Twist Bioscience), presented new data demonstrating how a PCR-free, hybrid-capture sequencing workflow—developed through collaboration between Twist Bioscience and Element Biosciences—enables accurate detection of disease-causing short tandem repeat (STR) expansions. Ces séquences répétitives, connues pour être à l’origine de troubles tels que la maladie de Huntington, le syndrome de l’X fragile et la dystrophie myotonique, ont historiquement été difficiles à résoudre en raison d’un biais d’amplification, de régions riches en GC et d’un mosaïcisme somatique. La préparation combinée de la banque de fragmentation enzymatique Twist avec des adaptateurs de longueur complète et la chimie de base Avidity d’Element élimine la PCR sur l’instrument, ce qui améliore la couverture des loci complexes et denses en GC et maintient la structure de répétition originale. Barnard’s results showed clear detection of both normal and pathogenic alleles—including expanded DMPK genotypes (22/84 repeats)—while reducing hands-on time by up to five hours per workflow. La présentation met en lumière la façon dont cette solution Trinity sans PCR fait progresser l’analyse d’expansion de répétitions avec une précision, une rapidité et une évolutivité accrues pour les applications de recherche.