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Le séquençage de l’exome permet une couverture de séquençage des cibles codantes pour les protéines et d’autres régions spécifiques d’intérêt. En général, le séquençage de l’exome ne couvre que 1 à 2 % environ des bases du génome1,2. Si cela rend l’analyse de la génétique d’un individu plus efficace que le séquençage de l’ensemble du génome, cela laisse aussi de grandes régions entre ces gènes et les éléments génétiques hors de l’analyse en aval. Cela peut rendre difficile la détection des variations du nombre de copies (Copy Number Variation, CNV), un facteur important dans de nombreuses maladies génétiques, à partir du seul séquençage de l’exome où la disposition des sondes reste irrégulière. Les panels spike-in de squelette CNV Twist offrent un moyen simple d’ajouter une analyse CNV à votre séquençage de l’exome en augmentant la résolution des appels CNV.