CeGaT GmbH est un fournisseur de diagnostics génétiques et de services NGS pour la recherche et l'industrie pharmaceutique. Une grande partie de nos offres de diagnostic est le diagnostic des tumeurs. Ces dernières années, les analyses à partir d'échantillons de tissus tumoraux fixés au formol ou fraîchement congelés ont été complétées par des analyses à partir d'ADN acellulaire extrait du plasma sanguin du patient obtenu dans des « biopsies liquides ». Ces échantillons présentent plusieurs avantages pour la surveillance non invasive. Mais ils posent des défis techniques importants car la quantité de matériel est généralement faible et le pourcentage d'ADN tumoral dans la fraction totale d'ADN acellulaire est très bas (<10 %). Des protocoles spéciaux de laboratoire humide et des algorithmes bioinformatiques sont nécessaires pour assurer la sensibilité à ces faibles quantités et fréquences alléliques. La validation de bout en bout de ces processus est essentielle pour vérifier les caractéristiques de performance telles que la spécificité et la sensibilité. Cependant, de telles validations nécessitent des échantillons de contrôle bien définis. This talk will cover the difficulties labs face when trying to establish such standards on their own, we will share our experience with a publicly available standard, present validation results and discuss some caveats.  

La méthylation de l'ADN est une modification épigénétique essentielle qui influence le contrôle de l'expression des gènes. Des anomalies dans ce processus peuvent conduire à des instabilités génomiques ou à des problèmes de silençage transcriptionnel, ce qui peut entraîner diverses maladies telles que le cancer, le diabète, les maladies cardiovasculaires et diverses affections inflammatoires. Les scientifiques doivent donc avoir accès aux bons outils pour étudier efficacement le statut de méthylation de l'ADN d'un échantillon donné et mieux comprendre les schémas de méthylation à l'échelle du génome.