Twist Corporate Satellite Symposium - ESHG 2024

Rêvez-le, puis séquencez-le : Les nouvelles technologies de séquençage au service de vos recherches les plus brillantes

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Présenté par
Vishal Dixit
Vishal Dixit
Scientifique principal chargé des applications NGS sur le terrain, Twist, Allemagne
Dr Susan Kloet
Dr Susan Kloet
Directrice du Leiden Genome Technology Center, Leiden University Medical Center, Pays-Bas
Prof. d’université Dr Johannes Zschocke, Ph. D.
Prof. d’université Dr Johannes Zschocke, Ph. D.
Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Autriche

Abordés dans ce webinaire
L’utilisation du séquençage longue lecture ciblé des pharmacogènes pour améliorer les prévisions de réponse aux médicaments.
Les avantages du séquençage longue lecture de panels : pour l’inclusion de gènes problématiques et de régions non codantes dans les diagnostics génétiques.
Découvrez comment les outils de séquençage Twist peuvent être utilisés pour renforcer l’efficacité, réduire les coûts et améliorer la qualité des données.

Rêvez-le, puis séquencez-le : Les nouvelles technologies de séquençage au service de vos recherches les plus brillantes

Vishal Dixit, Senior NGS Field Application Scientist, Twist Bioscience, Germany

Explore our customers' benefits from advanced sequencing technologies, with improved efficiency, reduced costs, and enhanced data quality. Learn how laboratories use Twist solutions across diverse research domains, covering various samples and applications. Whether you're interested in RNAseq, cfDNA complexities, or molecular diagnostics, Twist welcomes you. Explore how these innovations revolutionize pathology profiling, addressing cancer and rare diseases.

 

 

Using targeted long-read sequencing of pharmacogenes to improve drug response predictions

Dr. Susan Kloet, Head of the Leiden Genome Technology Center, Leiden University Medical Center, The Netherlands

Join Dr. Kloet and her team's collaboration with Twist Bioscience in developing a long-read capture workflow for 21 pharmacogenes utilizing PacBio HiFi sequencing. The presentation will encompass benchmarking results regarding panel performance, alongside preliminary variant calling and analysis conducted on a clinical cohort.

 

Long-read panel sequencing for including problem genes and non-coding regions in genetic diagnostics

Prof. Dr. Johannes Zschocke, PhD.,  Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria

Discover the versatility of customized full-length gene enrichment coupled with PacBio multiplex HiFi long-read sequencing for comprehensive gene analysis. This rapid, cost-effective, and flexible approach is tailored for conditions influenced by a limited set of well-known genes, including complex or homologous "problem" genes demanding specialized diagnostic methodologies.

Regardez le symposium Twist au congrès de la Société européenne de génétique humaine. 

Après une introduction captivante de Vishal Dixit, directeur scientifique des applications sur le terrain NGS chez Twist, nous avons eu l’honneur d’accueillir la Dre Susan Kloet, Head of the Leiden Genome Technology Center at the Leiden University Medical Center (The Netherlands). She presented on the use of targeted long-read sequencing of pharmacogenes to improve drug response predictions.

Le professeur Dr. Johannes Zschocke, PhD., Institute of Human Genetics at the Medical University Innsbruck (Austria) showcased how they use long-read panel sequencing to include problem genes and non-coding regions in genetic diagnostics.

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