Décrypter le double rôle des variantes de HNF1A : Des formes rares de diabète aux lipoprotéines athérogènes

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Présenté par
Dr. Amit R. Majithia, M.D.
Dr. Amit R. Majithia, M.D.
Professeur associé, division d’endocrinologie, département de médecine, UCSD, école de médecine

Abordés dans ce webinaire
SSVL et leur utilisation pour l'annotation fonctionnelle de mutations courantes
Des mutations rares de gain de fonction dans HNF1A semblent protéger contre le diabète de type 2
Les mutations augmentant l'activité transcriptionnelle de HNF1A peuvent accroître le risque d'athérosclérose
Les bibliothèques Twist SSVL permettent une analyse mutationnelle approfondie et une annotation fonctionnelle à grande échelle

En savoir plus : 

  • SSVL et leur utilisation pour l'annotation fonctionnelle de mutations courantes
  • Des mutations rares de gain de fonction dans HNF1A semblent protéger contre le diabète de type 2
  • Les mutations augmentant l'activité transcriptionnelle de HNF1A peuvent accroître le risque d'athérosclérose
  • Les bibliothèques Twist SSVL permettent une analyse mutationnelle approfondie et une annotation fonctionnelle à grande échelle

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  • SSVL et leur utilisation pour l'annotation fonctionnelle de mutations courantes
  • Des mutations rares de gain de fonction dans HNF1A semblent protéger contre le diabète de type 2
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