Twist Genotyping Panel-Human 600k-Twist Bioscience

概要

ポピュレーションゲノミクス研究は、ヒトゲノムにおける希少なパターンや多因子パターンを同定するのに非常に適しており、疾患のドライバー遺伝子や私たちの複雑な進化の歴史について貴重な洞察をもたらします。

Twist Bioscienceは、ターゲットの結合熱力学に基づきキャプチャ効率を最適化する独自アルゴリズムを用いたジェノタイピングパネル設計パイプラインを開発しました。

Twist Genotyping Panel - Human 600kは、600,000を超える遺伝子バリアントを濃縮するために最適化された製品です（集団スクリーニング研究用のジェノタイプ解析で一般的に使用されているバリアントを網羅しています）。また、Twist Bioscience は、お客様の重要な標的遺伝子座のキャプチャを可能にするカスタムターゲットエンリッチメントパネルやその設計のサポートも提供しています。

製品の特徴

集団スクリーニング向けに設計

ヒトゲノムにおける主要なバリアント位置に対応する 600,000 部位をターゲットとした 594,275 のプローブを含むパネル

サンプルごとの典型的なシーケンシング量の推奨：5Gbで、インピュテーションソフト使用時は1Gbまで低減可能

スタンドアロンパネルとして、または追加コンテンツでカスタム化して利用可能

Twist Bioscience と Gencove によるヒト集団ゲノミクス研究の促進

アッセイの柔軟性、パフォーマンス、スケールメリットを実現する Twist の一連の集団ゲノミクスツールについてお読みください。

アプリケーションノートを読む

FlexPrep UHT 製品シート

本製品シートにはパフォーマンスに関する詳細や補足データを記載しています。

製品シートをダウンロード

バリアントスクリーニング研究に対する NGS の強みと、従来のプラットフォームの特徴の比較

特徴	NGS（次世代シーケンシング）	従来のマイクロアレイ
データの完全性とスケーラビリティ	バリアントスクリーニング研究や、一塩基多型（SNP）を凌駕するようなゲノム情報に対応するスケーラビリティがあります。	スケーラビリティの限界により、データを網羅的にカバーできない場合があります。
コンテンツのカスタマイズ	ターゲットエンリッチメントパネルを使用してジェノタイピングのコンテンツを容易にカスタマイズできます。	カスタマイズは、あらかじめ決められたプローブセットとアレイに限定されます。
コストおよびスループット	TwistのFlexPrep™ UHT Library Preparation Kitとの組み合わせにより、NGSはサンプルあたりのコストやスループットにおける課題を克服できます。	初期費用は低額ですが、大規模または詳細な調査では費用対効果が低くなる可能性があります。

ポピュレーションゲノミクス研究は、ヒトゲノムにおける希少なパターンや多因子パターンを同定するのに非常に適しており、疾患のドライバー遺伝子や私たちの複雑な進化の歴史について貴重な洞察をもたらします。

Twist Bioscienceは、ターゲットの結合熱力学に基づきキャプチャ効率を最適化する独自アルゴリズムを用いたジェノタイピングパネル設計パイプラインを開発しました。

Twist Genotyping Panel - Human 600kは、600,000を超える遺伝子バリアントを濃縮するために最適化された製品です（集団スクリーニング研究用のジェノタイプ解析で一般的に使用されているバリアントを網羅しています）。また、Twist Bioscience は、お客様の重要な標的遺伝子座のキャプチャを可能にするカスタムターゲットエンリッチメントパネルやその設計のサポートも提供しています。

製品の特徴

集団スクリーニング向けに設計

ヒトゲノムにおける主要なバリアント位置に対応する 600,000 部位をターゲットとした 594,275 のプローブを含むパネル

サンプルごとの典型的なシーケンシング量の推奨：5Gbで、インピュテーションソフト使用時は1Gbまで低減可能

スタンドアロンパネルとして、または追加コンテンツでカスタム化して利用可能

Twist Bioscience と Gencove によるヒト集団ゲノミクス研究の促進

アッセイの柔軟性、パフォーマンス、スケールメリットを実現する Twist の一連の集団ゲノミクスツールについてお読みください。

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FlexPrep UHT 製品シート

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バリアントスクリーニング研究に対する NGS の強みと、従来のプラットフォームの特徴の比較

特徴	NGS（次世代シーケンシング）	従来のマイクロアレイ
データの完全性とスケーラビリティ	バリアントスクリーニング研究や、一塩基多型（SNP）を凌駕するようなゲノム情報に対応するスケーラビリティがあります。	スケーラビリティの限界により、データを網羅的にカバーできない場合があります。
コンテンツのカスタマイズ	ターゲットエンリッチメントパネルを使用してジェノタイピングのコンテンツを容易にカスタマイズできます。	カスタマイズは、あらかじめ決められたプローブセットとアレイに限定されます。
コストおよびスループット	TwistのFlexPrep™ UHT Library Preparation Kitとの組み合わせにより、NGSはサンプルあたりのコストやスループットにおける課題を克服できます。	初期費用は低額ですが、大規模または詳細な調査では費用対効果が低くなる可能性があります。

データ

図1a

図1a：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、WGS データの深部まで高い一致率を達成します。ハイブリッドキャプチャアプローチにより、1 Gb では、ディープ全ゲノムシーケンシングデータに対して一致率は 99.46%（IQR：99.18 ～ 99.74%）を達成しました。標準的なバリアントコールの一致率は 93.56%（IQR：93.32 ～ 93.80%）でした。

図1b

図1b：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、アレイデータに対して高い一致率を達成します。Gencove v6.1 imputation reference パネルに対して、全てのデータポイント（シークエンシングもしくはアレイ）をインピュテーションし、ゲノムワイドな non-reference concordance(NRC)を観察したデータ

図1a

図1a：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、WGS データの深部まで高い一致率を達成します。ハイブリッドキャプチャアプローチにより、1 Gb では、ディープ全ゲノムシーケンシングデータに対して一致率は 99.46%（IQR：99.18 ～ 99.74%）を達成しました。標準的なバリアントコールの一致率は 93.56%（IQR：93.32 ～ 93.80%）でした。

図1b

図1b：Twist Genotyping Panel - Human 600k は、アレイデータに対して高い一致率を達成します。Gencove v6.1 imputation reference パネルに対して、全てのデータポイント（シークエンシングもしくはアレイ）をインピュテーションし、ゲノムワイドな non-reference concordance(NRC)を観察したデータ

ご注文

Twist ジェノタイピングパネル - Human 600k

110522

Twist Genotyping Panel - Human 600k, 2 Reactions

110523

Twist Genotyping Panel - Human 600k, 12 Reactions

110619

Twist Genotyping Panel - Human 600k, 96 Reactions

FlexPrep™ UHT ライブラリ調製キット

109220

Twist FlexPrep UHT Library Preparation Kit, 192 Samples

109223