Twist Genotyping Panel-Human 600k-Twist Bioscience

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Genotyping Panel - Human 600k

ヒト集団ゲノム研究に最適なターゲットエンリッチメントソリューション

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集団ゲノミクスは、ヒトゲノムにおける希少変異や多遺伝子性のパターンを同定するのに非常に適しており、疾患の遺伝的要因や人類の複雑な進化の歴史を解明する上で貴重な知見を提供します。

Twist Bioscience は、ターゲットの結合熱力学に基いてキャプチャ効率を最適化する、独自の新規アルゴリズムを用いたジェノタイピングパネル設計パイプラインを開発しました。

Twist Genotyping Panel - Human 600k は、60 万もの遺伝的変異（集団スクリーニング研究におけるジェノタイピング検査で一般的に使用される変異を網羅）を濃縮するよう最適化されています。また、Twist Bioscience は、主要な標的遺伝子座のキャプチャを可能にする、カスタムターゲットエンリッチメントパネルや設計サポートも提供しています。

集団スクリーニング向けに設計

ヒトゲノムにおける主要なバリアント位置に対応する 600,000 部位を標的とした 594,275 のプローブを含むパネル
サンプルあたりの一般的なシーケンシング推奨量：5 Gb。インピュテーションソフトウェア使用時は 1 Gb まで低減可能
スタンドアロンパネルとして、または追加コンテンツでカスタム化して利用可能

Twist Bioscience と Gencove によるヒト集団ゲノミクスの促進

アッセイの柔軟性、パフォーマンス、スケールメリットを実現する Twist の一連の集団ゲノミクスツールについてお読みください。

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FlexPrep UHT 製品シート

この製品シートにはパフォーマンスに関する詳細や補足データを記載しています。

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バリアントスクリーニング研究に対する FlexPrep を用いた NGS の強みと標準的なプラットフォームとの比較

特徴	NGS（次世代シーケンシング）	従来のマイクロアレイ
データの完全性とスケーラビリティ	バリアントスクリーニング研究や、一塩基多型（SNP）を凌駕するようなゲノム情報に対応するスケーラビリティがあります。	スケーラビリティの限界により、データを網羅的にカバーできない場合があります。
コンテンツのカスタマイズ	ターゲットエンリッチメントパネルを使用してジェノタイピングのコンテンツを容易にカスタマイズできます。	カスタマイズは、あらかじめ決められたプローブセットとアレイに限定されます。
コストおよびスループット	Twist FlexPrep™ UHT Library Preparation Kit と組み合わせることで、NGS のサンプルあたりコストやスループットに関連する課題を克服することができます。	初期費用は低額ですが、大規模または詳細な解析では費用対効果が下がる可能性があります。

図 1a Twist Genotyping Panel - Human 600k は、詳細な全ゲノムシーケンス解析（WGS）データと高い一致度を示す。1 Gb では、ハイブリッドキャプチャ法により、WGS データと 99.46%（IQR：99.18 ～ 99.74%）一致した。標準的なバリアントコールでは、93.56%（IQR：93.32 ～ 93.80%）の一致であった。

図 1b：Twist Genotyping Panel - Human 600k はアレイデータと高い一致度を示す。Gencove v6.1 imputation reference パネルに対して、全てのデータポイント（シーケンシングもしくはアレイ）をインピュテーションし、ゲノム全体にわたるリファレンス非一致率（non-reference concordance, NRC）を観察したデータ。