Twist cfDNA 汎がんリファレンススタンダード

リキッドバイオプシー研究用の包括的がんバリアントリファレンススタンダード

次世代シーケンシング (NGS) を用いたリキッドバイオプシーは急速に発展しているアプリケーションであり、正確かつ高精度のリファレンススタンダードを必要としています。Twist Reference Standard Pan-cancer は、 NGS を用いたリキッドバイオプシーアッセイの研究開発に使用するための、高品質で標準化されたコントロールです。このリファレンススタンダードは、特定のがんバリアントの検出限界（LoD）の確立や、アッセイの研究開発において NGSアッセイのワークフローの品質を追跡し、アッセイ手順が忠実に実施されているかを評価するためのコントロールとして理想的です。

従来のリファレンススタンダードはバリアントの数や多様性が限られており、不要な配列変異や断片長の変動が認められ得る細胞株由来 DNA が通常用いられています。Twist cfDNA Pan-cancer Reference Standardには、研究用に広範で多様な一連のバリアントが組み込まれています。このリファレンススタンダードは、特定のバリアントのアレル頻度（VAF）を精密に制御した正確なバリアントDNA合成により、セルフリー DNA および循環腫瘍 DNA のサイズ分布および断片化プロファイルを厳密に模倣したスタンダードとなっており、高性能のアッセイ開発が可能です。

このリファレンススタンダードは、循環腫瘍 DNA （ctDNA）を模倣して合成されたバリアント配列と、ヒト由来セルフリー DNA （cfDNA）に由来し、cfDNA を厳密に模倣しているバックグラウンド DNA との組み合わせで構成されています。ctDNA 配列は約 167 bp の配列をタイル状に並べたプールとして設計されており、ネイティブな ctDNA を厳密に模倣し、84 種類のがん関連遺伝子にわたる 458 種類の変異（臨床的に対処可能な 132 種類のバリアントを含む）をカバーしています。