CNV Backbone Spike-in Panels 

CNV 検出を改善

エクソームシーケンス解析は、ゲノムのタンパク質コード領域（ヒトゲノムにおける全塩基数のおよそ 1 ～ 2%）を解析する強力な手法です。そのため全ゲノムシーケンス解析より効率的に遺伝子解析を行うことができますが、大きな遺伝子間領域が対象外になるため、コピー数多型（CNV）の検出が難しい場合があります。

CNV は多くの遺伝性疾患で重要な役割を果たしていますが、標準的なエクソームシーケンス解析では CNV を高い信頼性で同定するのに必要な等間隔のプローブが不足しています。

Twist CNV Backbone Spike-in Panels は、ゲノム全体に等間隔のプローブを追加することで CNV 検出を改善できるよう設計されています。これらのパネルは 100 kb、50 kb、25 kb という 3 種類の解像度で利用可能なため、研究者は目的に合わせて CNV 解析を微調整できます。

CNV Backbone Spike-in Panels をエクソームワークフローに組み込むのは簡単です。お手持ちのエクソームパネルに混ぜ、Twist の標準ターゲットエンリッチメントプロトコルに従うだけです。