CNV Backbone Spike-in Panels

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CNV 検出を改善

Exome sequencing is a powerful tool for analyzing protein-coding regions of the genome, covering about 1-2% of all bases in the human genome. While this makes genetic analysis more efficient than whole genome sequencing, it leaves out large intergenic regions, which can make detecting copy number variations (CNVs) challenging.

CNV は多くの遺伝性疾患で重要な役割を果たしていますが、標準的なエクソームシーケンス解析では CNV を高い信頼性で同定するのに必要な等間隔のプローブが不足しています。

Twist CNV Backbone Spike-in Panels は、ゲノム全体に等間隔のプローブを追加することで CNV 検出を改善できるよう設計されています。Available in three resolutions (100 kb, 50 kb, and 25 kb), these panels allow researchers to fine-tune CNV analysis to their specific needs.

Integrating CNV Backbone Spike-in Panels into your exome workflow is simple: just blend it with your exome panel and follow Twist’s standard target enrichment protocols.

CNV の解像度を微調整

100 kb（低解像度）、50 kb（中解像度）、25 kb（高解像度）から選択可能
遺伝子間領域に戦略的にプローブをタイリングすることで、CNV 検出を強化
エクソーム解析パネルに容易にスパイクインするだけで、全エクソームシーケンス解析を改善

Twist エクソームソリューションとのシームレスな統合

Twist Exome 2.0 + Comprehensive Spike-in Panel との併用を想定して設計
2 反応（16 サンプル）と 12 反応（96 サンプル）のサイズでご利用可能

必要な CNV 解像度をご選択ください

CNV Backbone Spike-in Panel：	25 kb	50 kb	100 kb
パネル設計サイズ（Mb）	8.32	3.33	1.39
SNV・INDEL コール数	265138	207765	181956
全 CNV コール数	472	446	411
50 kb 未満の CNV 数	417	385	361
平均ターゲットカバレッジ	150	171	161

Table 1 Description

Table 1. Example data of Twist CNV Backbone Spike-in Panels. A highly characterized sample set known to contain CNVs (1) and a baseline set of 12 healthy individuals were sequenced with 2x150 reads on an Illumina NovaSeq 6000. Twist Exome 2.0 plus Comprehensive Spike-in にスパイクインした各パネルについて、プローブ密度ごとの SNV・INDEL・CNV の平均コール数とシーケンシング深度を測定しました。CNV コールは市販のソフトウェアソリューション (2) を用いて行いました。

^{(1) Coriell InstituteのCNVPANEL01 - Human CNV Reference Panel。}
^{(2) eVaiプラットフォーム（二次ワークフロー）、enGenomeソフトウェア。}