ctDNA リファレンススタンダードに関してコピー数変化を模倣する合成 CNV 断片の使用

セルフリー DNA (cfDNA) におけるがんの診断アッセイでは、アッセイの信頼性と感度を評価するために信頼性の高いリファレンススタンダードが必要です。本ポスターでは、一般的ながんマーカー ERBB2 の新規コピー数変異 (CNV) を用いた Twist 汎がんリファレンススタンダードの拡張についてご説明します。このポスターは、ERBB2 CNVスパイクの信頼性と、CNVアッセイの開発に伴われる課題を示しています。最も信頼性の高い結果は、ドナーERBB2リードがHG38設計のCNVスパイクに比例して寄与することから得られます。

このポスターからわかること
ERBB2 の CNV リファレンススタンダードの設計
CNV スタンダードは、アッセイ溶液中のネイティブ cfDNA と同様に反応
ddPCR アッセイおよび NGSアッセイにおける CNV スタンダードのパフォーマンス
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