Twist Bioscience と Gencove を活用したヒト集団遺伝学研究の推進

集団ゲノム研究は、ヒトゲノムにおける希少な変異や多因子性のパターンを同定するのに非常に適しており、疾患の遺伝的要因や人類の複雑な進化の歴史を解明する上で貴重な知見を提供します。このような研究は、従来、マイクロアレイまたはローパス全ゲノムシーケンシング(lpWGS)を使用して収集されたデータに依存していました。それらのアッセイは有益ですが、その遺伝子コンテンツは簡単にカスタマイズできず、主要なバリアントのカバレッジが不十分になることがあり、アッセイの感度に影響を与える可能性があります。その結果、集団ゲノミクス研究から得られる洞察の幅は、これらのツールによって大きく制限されています。

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