Twist CNV Backbone Spike-in Panels
製品シート
NGS
エクソームシーケンスは、タンパク質コード領域や特定の関心領域を対象にシーケンスカバレッジを提供します。一般的に、エクソームシーケンスがカバーするのはゲノム塩基数の1~2%程度です。1,2個人の遺伝情報を全ゲノムシーケンスより効率的に解析できますが、遺伝子や遺伝要素の間にある大きな領域が下流解析の対象外となります。このため、多くの遺伝性疾患において重要な要因となるコピー数変異(CNV)を検出するには、エクソームシーケンスだけでは困難が生じます。プローブが等間隔に配置されていないためです。TwistのCNVバックボーンスパイクインパネルは、CNVの解析解像度を高めることでエクソームシーケンスにCNV解析を簡単に追加する方法を提供します。