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Twist Bioscience本社
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
Twist を利用した臨床用迅速全エクソームシーケンス解析
ラドバウド大学医療センターにおいて、どのようにエクソームシーケンス解析を統合して疾患研究を行っているか
発表者：
Marcel Nelen
ラドバウド大学医療センター遺伝子診断部副部長
このウェビナーでわかること
Genome Diagnostics Nijmegenでの診断方法の構築
臨床用全ゲノムシーケンスが患者と臨床医の双方にとって有利である理由
Genome Diagnostics Nijmegenにおける、迅速で自動化された全エクソームシーケンスのワークフローの開発経緯
Twist Exomeを用いて作成されたデータの完全性と均一性
Clinical exome sequencing was launched in Nijmegen in late 2010 and the first applications included 100 intellectual disability trios as well as 250 exomes investigating strong heterogeneous diseases of blindness, deafness, movement disorders, OXPHOS disorders, and cancer.Since then, Dr. Marcel Nelen and his team at Radboud University Medical Centre have run more than 40,000 clinical exomes and expanded their clinical spectrum such that all major organ systems have their own “virtual” gene panel.
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