Twist Bioscience本社
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
発表者:
François Boemer 教授
ベルギー・リエージュ大学病院 新生児スクリーニングセンター長兼生化学遺伝学研究所長
このウェビナーでわかること
ベルギーの BabyDetect パイロットプロジェクトで、165 種類の治療可能な疾患に関する新生児スクリーニングに NGS を統合した方法
発症前集団における遺伝子変異の解釈の難しさ
生化学的手法とゲノム解析手法を組み合わせることで、新生児スクリーニングプログラムの将来をいかに強化できるのかについて
重篤な遺伝性希少疾患に対する治療法の急速な進展によって、新生児スクリーニング(NBS)プログラムに高精度な遺伝子検査を導入する必要性に注目が集まっています。これに対処するために、405の遺伝子にわたる対象領域を深くシーケンシングすることによって、治療可能な165種類の小児疾患について新生児をスクリーニングするワークフローが作成されました。2022年9月に開始されたBabyDetectパイロットプロジェクトは、ベルギーのリエージュ地域で行われました。6,000家族以上にこの試験についてお知らせし、90%を超える家族が参加に同意しました。
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