At ASHG 2025, Rebecca Barnard, PhD (Twist Bioscience), presented new data demonstrating how a PCR-free, hybrid-capture sequencing workflow—developed through collaboration between Twist Bioscience and Element Biosciences—enables accurate detection of disease-causing short tandem repeat (STR) expansions. そうした反復配列は、ハンチントン病、脆弱 X 症候群、筋強直性ジストロフィーなどの疾患の根底にあることが知られており、増幅バイアス、高 GC 含量領域、体細胞モザイクによって、これまで解析が困難でした。Twist Enzymatic Fragmentation ライブラリ調製法を完全長アダプターおよび Element の Avidity Base Chemistry と組み合わせることで、装置上で PCR は必要なくなり、複雑かつ GC 密度の高い遺伝子座のカバレッジが向上し、元の反復構造が維持されます。Barnard’s results showed clear detection of both normal and pathogenic alleles—including expanded DMPK genotypes (22/84 repeats)—while reducing hands-on time by up to five hours per workflow. 本プレゼンテーションでは、この Trinity PCR フリー・ソリューションが、研究分野におけるアプリケーションの正確性、スピード、スケーラビリティを向上させ、反復の拡張に関する分析をどのように前進させているかについてご紹介します。