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ウェビナー
Twist Bioscience本社
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080
暗い遺伝子に光を当てる
エンリッチメント技術と DNA 断片長の組み合わせを最適化することで、ターゲットリシケーンシングを強化
発表者：
Massimo Delledonne教授
ヴェローナ大学バイオテクノロジー学部 遺伝学教授
反復ゲノム領域は、臨床上関連のある遺伝子変異を同定するのに不可欠な、独自のリードアラインメントを妨げます。ロングリード技術は、マルチプルマッピング領域を解決しようとするものですが、それでも多くのシーケンスエラーが発生します。そのため、ゲノムの不明瞭な領域を解明し、他の方法では見過ごされてしまうバリアントを救済するための新しいアプローチが必要とされているのです。この
ウェビナーでは、
- 「ジェノタイパビリティ」（カバレッジの深さとリードアラインメントに基づくベースコール）が、カバレッジの深さだけではなく、全エクソームシーケンスのパフォーマンスを評価するのに、優れたパラメータである理由をご紹介します。
- 標準的なDNA配列の断片サイズをエクソン領域以上に拡大することで、マルチプル・マッピング・リードのアラインメントを改善し、より高いジェノタイビティを実現する方法をご紹介します。
- これにより、エクソームの不明瞭な領域を明らかにし、バリアントコーリングを向上させるとともに、材料やシーケンスのコストを削減することができます。
- DNA断片の伸長とTwistターゲットエンリッチメントの改良版エンリッチメントの均一性により、得られるメリットをご覧ください。
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