遗传诊断分会旨在联合遗传诊断领域基础研究、临床应用、实验室管理以及产品研发和生产各领域的专业人士，在技术探索、人才培养、政策法规、学术交流等诸多方面，持续推进遗传学技术及分子诊断的发展与应用，推动我国良好的遗传与分子诊断创新发展，科研与转化氛围，帮助提升我国在国际分子诊断研究与临床应用领域的整体学术地位，为我国医疗卫生事业的发展，医疗模式的重大转变贡献力量。