Las variaciones en el número de copias (CNV) del ADN son una causa bien documentada de enfermedad genética humana. La detección de CNV es un reto ya que las soluciones analíticas deben alcanzar una resolución a nivel de exón para ofrecer resultados precisos.

La secuenciación del exoma completo (whole exome sequencing, o WES) se utiliza cada vez más para detectar variantes genéticas en los seres humanos. Sin embargo, los enormes conjuntos de datos generados por WES agravan aún más los desafíos de la detección de CNV, debido al ruido adicional y a los sesgos introducidos. En consecuencia, para una detección precisa de las CNV, se requiere una solución fiable y eficaz.