La secuenciación del exoma por NGS es una solución adecuada en el diagnóstico de enfermedades raras y trastornos del desarrollo. Sin embargo, su uso diagnóstico se estima en un 30-35% debido principalmente a una limitación del conocimiento científico: muchos genes aún no están asociados con enfermedades. Para evitar los genes de significado desconocido (GSD), ha sido más apropiado restringir el análisis genético a genes con asociación a enfermedades comprobada cuando se trabaja en un entorno clínico de diagnóstico. El Dr. Martín Vázquez y su equipo en Heritas cambiaron a la secuenciación completa del exoma utilizando el Kit de Exoma Twist Human Core, aumentando la calidad del secuenciado sin afectar los costos de secuenciación. El ritmo acelerado del conocimiento científico hace que se agreguen más y más genes a la lista de genes clínicos, y cambiaron para evitar expandir los paneles varias veces utilizando su producto de secuenciación de exoma dirigido a la clínica, FOCUS, que se realiza con un panel de 6700 genes.