A sequenciação do exoma é, hoje em dia, um teste de primeira linha para um espectro alargado de doenças genéticas. No entanto, a natureza multidisciplinar deste teste requer o envolvimento de técnicos especializados em sequenciação, bioinformáticos, especialistas de genética laboratorial clínica e médicos geneticistas, que raramente se encontram numa mesma instituição de saúde. Neste sentido, desenvolveu-se um modelo de colaboração entre o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e a Unidade Local de Saúde de Santa Maria (ULSSM), com o objetivo de implementar um fluxo de trabalho completo para a análise rápida das variantes patogénicas no exoma. A validação deste modelo envolveu a sequenciação e análise do exoma completo de 6 casos de doença genética, cujas alterações patogénicas tinham sido previamente determinadas por laboratórios externos acreditados. Os resultados agora obtidos, sem conhecimento prévio dos anteriores, mostraram uma concordância total. Este modelo incorpora uma análise bioinformática totalmente automatizada e um algoritmo de seleção rápida das variantes priorizadas, o que aumenta a eficiência do processo de análise de dados e reduz o tempo de resposta. A junção da capacidade de sequenciação massiva e bioinformática do INSA aos recursos especializados de interpretação e validação clínica de variantes da ULSSM, constitui um protótipo para uma integração ampla da sequenciação do exoma no Serviço Nacional de Saúde. _Abstract Exome sequencing is currently a first-line test for a broad spectrum of genetic diseases. However, the multidisciplinary nature of this test requires the involvement of specialized sequencing technicians, bioinformaticians, clinical laboratory genetics specialists, and medical geneticists, who are rarely found in the same healthcare institution. To this end, a collaborative model was developed between the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge (INSA) and the Local Health Unit of Santa Maria (ULSSM), aiming to implement a complete workflow for the rapid analysis of pathogenic variants in the exome. Validation of this model involved the sequencing and analysis of the whole exome of six cases of genetic disease, whose pathogenic alterations had been previously determined by accredited external laboratories. The results obtained now, without prior knowledge of the previous results, showed complete agreement. This model incorporates fully automated bioinformatic analysis and a rapid selection algorithm for prioritized variants, which increase the efficiency of the data analysis process and reduce turnaround time. The combination of INSA's massive sequencing and bioinformatics capabilities with specialized resources for interpretation and clinical validation of variants by ULSSM constitutes a prototype for broad integration of exome sequencing into the National Health Service.