Pro vyrovnání dávky X-vázaných genů mezi pohlavími se u žen vyvinul kompenzační mechanismus inaktivace chromosomu X (XCI). Preferenční inaktivace jednoho z chromosomů X může ovlivňovat klinický dopad X-vázaných variant na své nositelky a v této souvislosti je také nejčastěji studována. Určení statusu XCI může přispět k objasnění korelace genotypu a fenotypu u přenašeček X-vázaných onemocnění a predikci klinických projevů daných variant. Pro účely analýzy XCI byla využita metoda vycházející z odlišné metylace aktivního a inaktivního chromosomu X. Po štěpení DNA metylačně-senzitivními enzymy následovala amplifikace vybraných polymorfních repetitivních motivů, ze kterých byl odečten poměr aktivní a inaktivní alely. Při analýze vybraného souboru pacientek byla detekována náhodná i nenáhodná XCI a v mnoha případech skutečně byl pozorován vliv XCI na fenotypové projevy přenašeček X-vázaných variant. Nicméně ne u všech pacientek byla tato souvislost potvrzena.