Diplomová práce se zaměřuje na genetickou etiologii vrozených anatomických anomálií, včetně situs inversus a dalších přidružených patologií spojených s poruchami ciliárních funkcí, mezi které patří izomerie, heterotaxie nebo syndrom primární ciliární dyskineze. Popisuje anatomické dislokace orgánů typické pro jednotlivé diagnózy a jejich klinické projevy. V teoretické části se práce věnuje etiologii a patofyziologii těchto poruch, včetně jejich genetických aspektů. Praktická část zahrnuje analýzu genetického materiálu pacientů s těmito diagnózami pomocí sekvenování nové generace (NGS). Výsledky genetického vyšetření jsou dále diskutovány ve vztahu k fenotypovým projevům. Součástí práce jsou také kazuistiky vybraných pacientů