Alliance Panels

Les outils traditionnels de génotypage présentent un problème récurrent : leur biais pour un petit nombre d’ethnies ; ce qui génère des parts importantes de l’humanité sous-représentées dans les processus de génotypage par séquençage (GBS). À titre d’exemple, les plateformes de microréseaux n’offrent qu’un contenu fixe mis à jour occasionnellement, ce qui aggrave ce défi.

Les chercheurs peuvent résoudre ces inefficacités et inégalités par le biais de processus NGS basés sur la capture de cibles avec des panels de sondes conçus pour plus de diversité et de flexibilité.

Dans le cadre du portefeuille croissant de Twist sur le GBS ciblé, le panel SNP de la diversité Twist offre aux chercheurs une nouvelle référence flexible et neutre sur le plan ethnique à utiliser pour le GBS.

Les scientifiques peuvent utiliser le panel comme panel de génotypage autonome ou comme spike-in dans le panel Twist Human Comprehensive Exome. Sa conception est également personnalisable : des sondes supplémentaires couvrant des régions d’intérêt peuvent être synthétisées sur la plateforme de synthèse d’ADN de Twist.

Le contenu du panel SNP de la diversité Twist a été élaboré en partenariat avec les responsables du Regeneron Genetics Center. Conçu pour s’intégrer aux flux de travail existants de traitement entièrement automatisé des exomes, ce panel fournit des appels de base et des variants imputés.

Les imputations de génotypes peuvent être calculées à l’aide d’outils open source disponibles. Veuillez contacter le service clientèle afin de recevoir une copie de notre guide d’imputation et commencer à utiliser les outils d’analyse d’imputation.
 

Remarque : Le contenu du panel SNP de la diversité n’a pas été entièrement validé par le flux de travail complet de Twist. Pour obtenir des recommandations sur la configuration des analyses, veuillez contacter le service clientèle de Twist.

L’analyse de méthylation par séquençage est un outil sensible visant à détecter et retracer l’origine des cellules cancéreuses. Mais comme tout projet de séquençage, il inclut un compromis entre l’étendue et la profondeur de la couverture. Si vous souhaitez vous concentrer sur les schémas de méthylation spécifiques au cancer, ce panel est fait pour vous. Les experts d’AnchorDx se sont associés à Twist pour créer un panel d’enrichissement ciblé personnalisé axé principalement sur des cibles pertinentes de 31 cancers différents. 

Le Panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance - 1,5 Mb offre une couverture approfondie de cibles cliniques qui permettent d’étudier les schémas de méthylation pertinents pour la détection précoce et le diagnostic du cancer à partir d’échantillons de tumeurs et de biopsies liquides. Conçu en collaboration avec les experts d’AnchorDx et à l’aide de la plateforme de synthèse d’oligonucléotides de Twist, ce panel offre un taux de ciblage et une uniformité élevés. Il a été validé avec le processus de méthylation Twist à l’aide d’échantillons de biopsie liquide de cancer du sein, de cancer colorectal et de cancer du poumon non à petites cellules.

Conception du panel

• 31 types de cancer, 47 entités pathologiques, d’après la base de données TCGA
• 13 090 sondes 
• 126 000 sites CpG concernés
• ~12 000 régions différentiellement méthylées (DMR)
• 9 000 sur 12 000 (74 %) se chevauchent avec les îlots CpG

Remarque : Le panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance - 1,5 Mb n’est pas certifié ISO 13485

Le panel Twist Alliance Clinical Research Exome contribue à soutenir la plateforme génomique du Broad Institute et a été conçu à partir de données validées provenant d’échantillons de patients. Le panel s’appuie sur la plateforme NGS flexible de Twist pour personnaliser le contenu facilement et rapidement, ce qui permet d’obtenir une étude complète de l’exome avec un enrichissement supplémentaire des zones du génome cliniquement pertinentes liées au cancer ainsi qu’aux maladies rares et héréditaires. En tirant parti de l’uniformité des sondes Twist NGS, qui est la meilleure de sa catégorie, l’analyse offre un coût par échantillon et une efficacité de débit que Broad a pu exploiter pour traiter plus de 250 000 échantillons à ce jour, ce qui la maintient à la pointe du séquençage de l’exome.

La conception complète de ce panel comprend l’exome Twist Core, le génome mitochondrial ainsi que d’autres régions codantes et non codantes validées d’intérêt comme les gènes ACMG73, une couverture supplémentaire de régions provenant d’OMIM et de COSMIC, et des cibles spécifiques définies par Broad. 

Remarque : Le contenu du Twist Alliance Clinical Research Exome - 34,9 Mb n’a pas été entièrement validé par le processus Twist. Pour obtenir des recommandations sur la configuration des analyses, veuillez contacter le service clientèle de Twist. 

Remarque : Le panel Twist Alliance Clinical Research Exome - 34,9 Mb n’est pas certifié ISO 13845.

Lorsque les tests de routine ne permettent pas de poser un diagnostic, les médecins se tournent souvent vers les panels de séquençage de l’ADN pour obtenir des réponses, surtout en cas de suspicion de maladie héréditaire. Mais sans les conseils d’un expert, il peut être difficile de savoir quel est le panel approprié.
S’appuyant sur des décennies d’expérience en génomique clinique, Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) s’est associé à Twist pour concevoir un panel de diagnostic (Twist Alliance VCGS Exome - 40,1 Mb) couvrant l’ensemble de l’exome, dont une couverture étendue aux gènes cliniquement pertinents (mendéliome). Lors de la conception de ce panel, une attention particulière a été accordée à la couverture supplémentaire des locus cliniquement pertinents qui se situent en dehors des régions codantes des gènes traditionnellement ciblées par les exomes (c.-à-d, les locus pathogènes connus dans les régions non codantes).
Le panel Twist Alliance VCGS Exome - 40,1 Mb est le meilleur de sa catégorie, très uniforme, et permet de rationaliser l’identification des allèles liés à des maladies héréditaires, que ce soit par le biais du dépistage des porteurs ou des tests pré/post nataux.

Remarque : Le contenu du panel Twist Alliance VCGS Exome - 40,1 Mb n’a pas été entièrement validé par le processus Twist. Pour obtenir des recommandations sur la configuration des analyses, veuillez contacter le service clientèle de Twist.

Remarque : Le panel Twist Alliance VCGS Exome - 40,1 Mb n’est pas certifié ISO 13845.