Les fusions de gènes agissent souvent comme des mutations « drivers » oncogènes dans divers types de cancer. Leur détection rapide et précise permet d’éclairer les actions cliniques et d’orienter les décisions thérapeutiques. Le panel de fusion d’ARN Twist Alliance CeGaT est un panel d’enrichissement basé sur l’ARN qui propose une approche plus ciblée et sensible que les méthodes conventionnelles pour étudier les fusions de gènes.

Ce panel comprend 160 gènes de fusion associés à environ 30 types de cancers. CeGaT, une société de diagnostic et séquençage génétiques de premier plan située en Europe, a réalisé la sélection des gènes de fusion. Non seulement ce modèle détecte les fusions de gènes connues, mais il en identifie aussi de nouvelles.

Le panel est optimisé et testé pour être utilisé avec le kit de préparation de banque ARN, Twist RNA Library Prep Kit, afin de garantir un flux de travail complet de bout en bout et des performances exceptionnelles. L’efficacité élevée de la capture grâce à l’enrichissement basé sur l’ARN augmente la sensibilité de la détection. Ce panel est idéal pour le dépistage d’échantillons oncologiques afin d’informer sur les options de traitement ou de découvrir de nouvelles fusions pour la classification des tumeurs.*

Enrichir en toute confiance les fusions de gènes ARN

• Une conception experte du contenu grâce à la collaboration
avec CeGaT
• Flux de travail optimisé grâce au Twist RNA Library
Prep Kit
• La technologie Twist d’enrichissement du noyau optimise l’efficacité de la capture

Conception du panel

• 160 gènes associés à la fusion avec 66 gènes dans la conception du point d’interruption
• 7 394 sondes
• Couvre une grande variété de types de cancer

Permet le séquençage de gènes dont le séquençage complet est difficile, voire impossible, avec la technologie de lecture courte. 

• Cible 389 gènes (20 Mb)

• Les principales cibles sont GBA, SMN1/2

Mise en phase de l'ensemble du gène et absence de vide de couverture dans le gène GBA

Informations relatives aux commandes

106747 Panel de gènes sombres Twist Alliance, 2 kits de réaction

106748 Panel de gènes sombres Twist Alliance, 12 kits de réaction

106914 Panel de gènes sombres Twist Alliance, 96 kits de réaction

Concentrez-vous sur les gènes importants de la pharmacogénomique qui sont essentiels au métabolisme des médicaments et à la réponse thérapeutique des patients.

• Cible 49 gènes (2 Mb)
• Les principales cibles sont CYP2D6, HLA-A, HLA-B

Identification précise de l'allèle au CYP2D6

Informations relatives aux commandes

106749 Panel PGx à lecture longue de Twist Alliance, 2 kits de réaction

106750 Panel PGx à lecture longue de Twist Alliance, 12 kits de réaction

106915 Panel PGx à lecture longue de Twist Alliance, 96 kits de réaction

L’analyse de méthylation par séquençage est un outil sensible visant à détecter et retracer l’origine des cellules cancéreuses. Mais comme tout projet de séquençage, il inclut un compromis entre l’étendue et la profondeur de la couverture. Si vous souhaitez vous concentrer sur les schémas de méthylation spécifiques au cancer, ce panel est fait pour vous. Les experts d’AnchorDx se sont associés à Twist pour créer un panel d’enrichissement ciblé personnalisé axé principalement sur des cibles de méthylation pertinentes pour 31 cancers différents.

Le panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance - 1,5 Mb offre une couverture approfondie de cibles cliniques qui permettent d’étudier les schémas de méthylation pertinents pour la détection précoce et le diagnostic du cancer à partir d’échantillons de tumeurs et de biopsies liquides. Conçu en collaboration avec les experts d’AnchorDx et à l’aide de la plateforme de synthèse d’oligonucléotides de Twist, ce panel offre un taux de ciblage et une uniformité élevés. Il a été validé avec le processus de méthylation Twist à l’aide d’échantillons de biopsie liquide de cancer du sein, de cancer colorectal et de cancer du poumon non à petites cellules.

Vous aimeriez savoir quels gènes sont couverts ? Contact us at customersupport@twistbioscience.com

Conception du panel

31 types de cancer, 47 entités pathologiques, d’après la base de données TCGA

13 090 sondes 

126 000 sites CpG concernés

~12 000 régions différentiellement méthylées (DMR)

9 000 sur 12 000 (74 %) se chevauchent avec les îlots CpG

Ressources

Fichiers ressources Panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance

Informations relatives aux commandes

104694 Panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance - 1,5 Mb, 2 réactions

104695 Panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance - 1,5 Mb, 12 réactions

104696 Panel de méthylation pan-cancéreux Twist Alliance - 1,5 Mb, 96 réactions

Processus de méthylation Twist :

101976 Kit NEBNext® EM-seq™ pour l’analyse de méthylation par séquençage ciblé Twist, 96 échantillons*

103557 Activateur de méthylation Twist, 12 réactions

100578 Twist Universal Blockers, 12 réactions

100983 Kit de billes de purification et de liaison Twist, 12 réactions

101174 Kit Fast Hybridization and Wash Twist, 12 réactions

103496 Procédé d’analyse de méthylation par séquençage ciblé de Twist, 96 x 12 réactions

*Des tailles de 2 réactions et 12 réactions sont également disponibles pour l’enrichissement

Le panel d’ADN humain ancien a été mis au point en collaboration avec le laboratoire de David Reich à l’université Harvard pour l’étude des variations génétiques dans les échantillons d’ADN anciens, généralement extraits d’os et de dents. Le panel cible 1,35 million de SNP, comprenant le sous-ensemble des 1,23 million de sites polymorphes du génome humain qui ont été publiés à l’origine dans Fu et al. Nature 2015 : la compatibilité des nouvelles données générées à l’aide du panel d’ADN humain ancien Twist avec les données publiées sur plusieurs milliers d’individus anciens est ainsi assurée. Ce panel permet d’obtenir des données à l’échelle du génome à des coûts de séquençage considérablement réduits par rapport au séquençage aléatoire, grâce à la capacité d’enrichir fortement les fragments d’ADN humain.

Ce panel original a été optimisé en utilisant les sondes de capture double brin de Twist et les réactifs de capture par hybridation, ce qui a permis d’obtenir une couverture élevée du génome et de réduire le biais allélique, comme cela a été observé dans Rohland, Mallick et al. Genome Research 2022, PMID: 36517229.

Pour obtenir des recommandations sur la configuration des analyses, veuillez contacter le service clientèle de Twist.

Informations relatives aux commandes

Panel d’ADN humain ancien Twist Alliance

107479 Panel d’ADN humain ancien Twist Alliance - 13 Mb, 12 réactions

106658 Panel d’ADN humain ancien Twist Alliance - 13 Mb, 96 réactions

104562 Twist Mitochondrial Panel haute concentration, 96 réactions

Réservé à l’utilisation dans le cadre de la recherche. Non destiné à être utilisé dans des procédures de diagnostic.

La compréhension des variations génétiques entre les races de chiens est essentielle pour comprendre la régulation génétique des caractéristiques ainsi que la base et la progression des maladies chez les chiens. Par conséquent, les panels de gènes complets tels que les exomes sont essentiels pour améliorer les diagnostics vétérinaires et la médecine clinique associée. Ces types de panels NGS accéléreront également la recherche visant à développer une compréhension plus approfondie des cancers canins et des thérapies potentielles.

L’exome canin de Twist Alliance, développé en collaboration avec le laboratoire Karlsson du Broad Institute, constitue l’outil idéal pour la recherche génomique canine. En outre, il a été constaté que la recherche génomique canine présente également des avantages pour la recherche médicale humaine en raison des similitudes génétiques trouvées entre les tumeurs humaines et canines, telles que les CNV, les expressions géniques différentielles et les anomalies chromosomiques structurelles1.

Le panel d’exomes canins de Twist Alliance a été conçu en fonction des objectifs suivants :

• Couvrir les exons codants des gènes canins
• Permettre des études génomiques comparatives entre les génomes canins et humains
• Inclure des régions dont l’importance est connue dans les cancers humains
• Permettre un séquençage complet et rentable
• Le panel contient plus de 17 000 gènes/cibles basés sur CanFam3.1, avec une couverture supplémentaire des gènes/cibles qui sont impliqués dans le cancer canin.

Le panel contient des gènes cibles ainsi que les mutations COSMIC associées à chacun de ces gènes, tels que détaillés dans McDonald et al.2 - ces gènes ont été mis en mosaïque 2 fois pour une meilleure couverture. FOXA1 et le promoteur TERT ont été mis en mosaïque à 4 fois. Toutes les autres régions ont été mises en mosaïque à 1x, conformément à nos pratiques standard.

Grâce au contenu sélectionné par les plus grands chercheurs en cancérologie canine au monde et à la performance remarquable du panel Twist, l’exome canin Twist Alliance constitue l’outil le plus approprié pour les chercheurs qui étudient les maladies canines ainsi que les maladies humaines rares.

1 Overgaard,N.H.,Fan,T.M.,Schachtschneider,K.M.,Principe,D.R.,Schook,L.B.,& Jungersen, G. (2018). Of Mice, Dogs, Pigs, and Men: Choosing the Appropriate Model for Immuno-Oncology Research. ILAR journal, 59(3), 247–262.

2 McDonald, J.T., Kritharis, A., Beheshti A., Pilichowska M., 4, Burgess K., Luisel Ricks-Santi L., McNiel E., London C.B., Ravi D., 2, Andrew M Evens A.M., (2018) Comparative oncology DNA sequencing of canine T cell lymphoma via human hotspot panel. Oncotarget 9(32), 22693–22702

Informations relatives aux commandes

105305 Kit Twist Alliance Canine Exome - 40,5 Mb, 2 réactions, Kit

105306 Kit Twist Alliance Canine Exome - 40,5 Mb, 12 réactions, Kit

105307 Kit Twist Alliance Canine Exome - 40,5 Mb, 96 réactions, Kit

Les outils traditionnels de génotypage présentent fréquemment un problème de biais pour un petit nombre d’ethnicités, laissant des portions importantes de l’humanité sous-représentées dans les flux de travail classiques de génotypage. À titre d’exemple, les plateformes de microréseaux n’offrent qu’un contenu fixe mis à jour occasionnellement, ce qui aggrave ce défi.

Les chercheurs peuvent résoudre ces inefficacités et inégalités par le biais de processus NGS basés sur la capture de cibles avec des panels de sondes conçus pour plus de diversité et de flexibilité.

Dans le cadre du portefeuille croissant de Twist sur le GBS ciblé, le panel SNP de la diversité Twist offre aux chercheurs une nouvelle référence flexible et neutre sur le plan ethnique à utiliser pour le GBS.

Les scientifiques peuvent utiliser le panel comme panel de génotypage autonome ou comme spike-in dans le panel Twist Human Comprehensive Exome. Sa conception est également personnalisable : des sondes supplémentaires couvrant des régions d’intérêt peuvent être synthétisées sur la plateforme de synthèse d’ADN de Twist.

Le contenu du panel SNP de la diversité Twist a été élaboré en partenariat avec les responsables du Regeneron Genetics Center. Conçu pour s’intégrer aux flux de travail existants de traitement entièrement automatisé des exomes, ce panel fournit des appels de base et des variants imputés.

Les imputations de génotypes peuvent être calculées à l’aide d’outils open source disponibles. Veuillez contacter le service clientèle afin de recevoir une copie de notre guide d’imputation et commencer à utiliser les outils d’analyse d’imputation.

Note: The Diversity SNP panel content has not been fully validated through the complete Twist workflow. Pour obtenir des recommandations sur la configuration des analyses, veuillez contacter le service clientèle de Twist.

SONDES : 640k

• SNP COUVERTS : 1.4M
• SENSIBILITÉ : Imputation de la plupart des variants jusqu’à un MAF de 0,1 % max.

Ressources

Note d’application : Génotypage des SNP basé sur les captures avec les Twist Target Enrichment Panels

Webinaire : Séquençage de centaines de milliers d’êtres humains : Enseignements, défis et espoirs - Gonçalo Abecasis, Regeneron Genetics Center

Informations relatives aux commandes

104374 Panel SNP de la diversité Twist, 2 réactions

104375 Panel SNP de la diversité Twist, 12 réactions

104376 Panel SNP de la diversité Twist, 96 réactions

104393 Panel SNP de la diversité Twist, kit complet de 16 échantillons avec Standard Hyb

104394 Panel SNP de la diversité Twist, kit complet de 96 échantillons avec Standard Hyb

Lorsque les tests de routine ne permettent pas de poser un diagnostic, les médecins se tournent souvent vers les panels de séquençage de l’ADN pour obtenir des réponses, surtout en cas de suspicion de maladie héréditaire. 

S’appuyant sur des décennies d’expérience en génomique clinique, Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) s’est associée à Twist pour concevoir un panel de diagnostic mis à jour (Twist Alliance VCGS Exome v2 - 39,9 Mb) couvrant l’ensemble de l’exome, dont une couverture étendue aux gènes cliniquement pertinents (mendéliome). Lors de la conception de ce panel, une attention particulière a été accordée à la couverture supplémentaire des locus cliniquement pertinents qui se situent en dehors des régions codantes des gènes traditionnellement ciblées par les exomes (c.-à-d, les locus pathogènes connus dans les régions non codantes). Enfin, ce panel intègre également une base de sondes couvrant les SNP dans les régions intergénétiques à des intervalles d’environ 25 kb pour améliorer l’appel de variation du nombre de copies (Copy Number Variation, CNV).

Le panel Twist Alliance VCGS Exome - 39,9 Mb est un panel très uniforme qui permet de rationaliser l’identification des allèles liés à des maladies héréditaires, que ce soit par le biais du dépistage des porteurs ou des tests pré/post nataux.

- Nombre total de sondes 528 000

- Inclut le kit Twist Exome 2.0 de 427 000 sondes

- Et le contenu élaboré par le VCGS de 101 000 sondes

Informations relatives aux commandes

111124 Kit Twist Alliance VCGS Exome v2 - 40,1 Mb, 2 réactions

111126 Kit Twist Alliance VCGS Exome v2 - 40,1 Mb, 12 réactions

111150 Kit Twist Alliance VCGS Exome v2 - 40,1 Mb, 96 réactions

Ressources: 

[Fichiers .bed] Twist Alliance VCGS Exome - 39,9 Mb

Le panel Twist Alliance Clinical Research Exome contribue à soutenir la plateforme génomique du Broad Institute et a été conçu à partir de données validées provenant d’échantillons de patients. Le panel s’appuie sur la plateforme NGS flexible de Twist pour personnaliser le contenu facilement et rapidement, ce qui permet d’obtenir une étude complète de l’exome avec un enrichissement supplémentaire des zones du génome cliniquement pertinentes liées au cancer ainsi qu’aux maladies rares et héréditaires. En tirant parti de l’uniformité élevée des sondes Twist NGS, l’analyse offre un coût par échantillon et une efficacité de débit que Broad a pu exploiter pour traiter plus de 250 000 échantillons à ce jour, ce qui la maintient à la pointe du séquençage de l’exome.

La conception complète de ce panel comprend l’exome Twist Core, le génome mitochondrial ainsi que d’autres régions codantes et non codantes validées d’intérêt comme les gènes ACMG73, une couverture supplémentaire de régions provenant d’OMIM et de COSMIC, et des cibles spécifiques définies par Broad. 

Informations relatives aux commandes

104032 Kit Twist Alliance Clinical Research Exome - 34,9 Mb, 2 réactions

104033 Kit Twist Alliance Clinical Research Exome - 34,9 Mb, 12 réactions

104034 Kit Twist Alliance Clinical Research Exome - 34,9 Mb, 96 réactions

Ressources

[Fichiers .bed] Twist Alliance Clinical Research Exome

Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel comprend 72 gènes sélectionnés associés au cancer et couvre ≥ 99,5 % des régions ciblées. Le panel peut être utilisé pour identifier la prédisposition génétique aux tumeurs héréditaires, notamment le cancer du sein, les tumeurs gastro-intestinales, le syndrome de Li-Fraumeni, la NEM1, la NEM2, les paragangliomes, etc.

Informations relatives aux commandes

105493 Kit Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel - 0,2 Mb, 2 Rxn

105494 Kit Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel - 0,2 Mb, 12 Rxn

105495 Kit Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel - 0,2 Mb, 96 Rxn

Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel comprend plus de 2 500 gènes pertinents associés à des maladies rares et couvre ≥ 99,5 % des régions ciblées. Les chercheurs disposent ainsi d’un outil plus léger pour capturer la couverture essentielle des maladies rares dans l’exome CNTG sans l’empreinte complète. Ce panel peut être utilisé pour détecter les gènes associés, sans s’y limiter, à des maladies rares pouvant être traitées, des troubles de l’enfance à apparition précoce, des troubles cardiaques, des maladies neurodégénératives, des anomalies du squelette et des troubles métaboliques.

Panel Twist Alliance Centogene Rare Disease 78 800 sondes

Informations relatives aux commandes

105466 Panel Twist Alliance CNTG Rare Disease - 7,6 Mb, 2 réactions

105467 Panel Twist Alliance CNTG Rare Disease - 7,6 Mb, 12 réactions

105468 Panel Twist Alliance CNTG Rare Disease - 7,6 Mb, 96 réactions

Le diagnostic des maladies rares présente de nombreux défis pour les médecins et les patients peuvent être confrontés à une longue odyssée diagnostique. Les panels de séquençage de l’ADN peuvent fournir aux médecins des réponses à ces défis et des solutions pour les patients. En tant que leader dans le diagnostic des maladies rares, CENTOGENE s’est associée à Twist pour concevoir une série de panels de capture d’enrichissement ciblé, fournissant ainsi des outils complets pour aider au diagnostic des maladies rares et de l’oncologie héréditaire.

Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB assure une couverture très uniforme de l’ensemble de l’exome ainsi qu’une couverture complète du génome mitochondrial. En combinant les connaissances de la biobanque et de la banque de données de CENTOGENE à une technologie omique exceptionnelle, Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB augmente le rendement diagnostique par rapport au séquençage standard de l’exome entier et couvre un large spectre de pathologies comprenant plus de 7 000 maladies rares.

Informations sur le panel

• Nombre total de sondes 483 000
• Twist Human Comprehensive Exome 396 100
• Twist Mitochondrial Panel 139
• Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel 78 800
• Centogene Spike-In 7 800 

Informations relatives aux commandes

105459 Twist Alliance CNTG Exome - 41 Mb, 2 réactions

105461 Twist Alliance CNTG Exome - 41 Mb, 12 réactions

105462 Twist Alliance CNTG Exome - 41 Mb, 96 réactions