Le séquençage de l’exome est devenu une pratique largement utilisée en clinique et en diagnostic. The Twist Comprehensive Exome Panel offers coverage of greater than 99% of protein-coding genes. The panel’s superior performance provides the optimal exome sequencing solution, while focusing on the most accurate curated subset—CCDS database. Created to include expanded content of RefSeq and GENCODE databases.

 

AVANTAGES

Couverture plus complète

  • Couvre 36,8 Mb de régions codant des protéines humaines
  • En fonction des dernières versions de la base de données

Préserver la flexibilité

  • Intégration facile de contenu dans le panel complet d’exomes
  • Efficace pour les flux d’enrichissement ciblé multiplex

Efficacité de la conception

  • Le panel cible 36,8 Mb avec une taille de conception de seulement 41,2 Mb
  • Une taille de conception plus petite réduit les coûts de séquençage

DÉFINITION DE L’EXOME

99,3 % des régions ciblées couvertes à 20x avec 5,3 Gb

Cible 36,8 Mb avec une taille de conception de seulement 41,2 Mb.

Couvre plus de 99 % des gènes codant des protéines

Renforcer la fiabilité de vos expériences de détection de variants

Les définitions des gènes sont constamment mises à jour par des consortiums spécialisés tels que GENCODE, à partir de nouvelles informations issues d’expériences à grande échelle. De ce fait, les panels basés sur des définitions établies il y a plusieurs années peuvent passer à côté d’une partie considérable des gènes et, inversement, intégrer des séquences périmées.

Le Comprehensive Exome Panel cible 36,8 Mb de gènes codant des protéines humaines, couvrant > 99 % des bases de données RefSeq, CCDS et GENCODE. Il s’agit de la meilleure couverture de sa catégorie pour le contenu le plus récent, par rapport aux produits concurrents (voir le tableau ci-dessous).

La meilleure couverture de sa catégorie par rapport à la concurrence

Comparaison de la couverture de différentes bases de données parmi plusieurs exomes disponibles dans le commerce. Elle est calculée en fonction du chevauchement entre le contenu cible et les exons codant les protéines dans les bases de données annotées sur l’assemblage primaire du génome humain à partir du navigateur de génome UCSC de mai 2019.

+ Génome humain version 19
+ Génome humain version 38

Efficacité maximale des séquences

La couverture de la cible (>94 %) est bien supérieure en utilisant l’exome seul et le Comprehensive Exome Panel par rapport aux autres kits équivalents du marché.

Meilleure uniformité de couverture

Fold-80 (1.34–1.36) est de loin supérieur en utilisant l’exome seul et le Comprehensive Exome Panel par rapport aux autres kits équivalents du marché.

Un contenu facile à ajouter grâce à l’enrichissement ciblé Twist

With our incredibly flexible design capabilities, you can easily expand or enhance content on the Twist Comprehensive Exome panel with the Twist Custom Blended Panels option. Cette fonction vous permet de personnaliser rapidement un panel de votre choix, à partir de l’un de nos modèles existants.

 

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Fiche produit du Comprehensive Exome Panel

Protocole d’enregistrement de cibles pour NGS
Protocole enrichissement ciblé par hybridation rapide Twist Bioscience
Protocol de Fragmentation enzymatique et du Twist Universal Adapter System

Fichiers Exome .bed complets
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