Le séquençage ciblé, en particulier le séquençage de l’exome entier, concentre efficacement les coûts de séquençage sur les régions génomiques d’intérêt. Pour l’interrogation parallèle et simultanée de milliers de cibles, les méthodes d’enrichissement ciblé par hybridation sont privilégiées. Cependant, ces méthodes ne tiennent pas toujours leur promesse de rentabilité. Les biais et la non-uniformité spécifiques au contexte, en particulier dans les régions hautement répétitives, à forte teneur en GC et non uniques du génome, sont la conséquence des limites de la conception et de la synthèse ainsi que de la précision insuffisante du flux de travail ; ils peuvent réduire la qualité globale des données et l’efficacité de l’analyse. Twist Bioscience a pénétré le marché du séquençage ciblé avec des solutions novatrices d’enrichissement ciblé qui affranchissent les chercheurs de ces limites. Les solutions évolutives de Twist allient personnalisation rapide et flexibilité du contenu à une efficacité de séquençage sans précédent. Les sondes d’ADN double brin peuvent être réglées individuellement pour enrichir les régions cibles avec une uniformité exceptionnelle, ce qui réduit le coût global du séquençage. La plateforme de synthèse d’ADN rapide et précise de Twist permet également de tester de manière itérative les panels personnalisés avant de verrouiller la conception finale, tout en assurant une uniformité exceptionnelle. Continuant à innover, Twist propose désormais une solution d’hybridation plus rapide qui permet aux chercheurs de passer de l’échantillon au séquenceur en une seule journée. D’autres applications pour la détection de biomarqueurs du cancer ont été développées à partir de FFPE et de régions à méthylation différentielle. Cette présentation porte sur des données qui illustrent l’efficacité de l’enrichissement ciblé à travers diverses qualités d’échantillons grâce à la solution complète de Twist. Les données montreront comment Twist permet aux chercheurs de séquencer plus profondément et plus efficacement dans chaque échantillon.