Les régions génomiques répétitives empêchent l’alignement unique des lectures, qui est essentiel pour l’identification des variants génétiques ayant une pertinence clinique. Des technologies de lecture longue tentent de résoudre la détermination des régions multiples, mais elles sont quand même à l’origine de nombreuses erreurs de séquençage. C’est pourquoi une nouvelle méthode est nécessaire pour éclairer les régions obscures du génome et sauver des variants qui, sinon, auraient été négligés. Dans ce

webinaire, vous allez…

• Apprendre pourquoi « l’aptitude au génotypage » (conversion de données brutes en une séquence de bases basée sur la portée de la couverture et l’alignement de la lecture) est un meilleur paramètre pour évaluer la performance du séquençage de l’exome entier que la seule portée de la couverture.
• Écouter une présentation sur la façon dont l’augmentation de la taille de fragment de la séquence d’ADN standard au-delà des régions exomiques améliore l’alignement de lectures de cartographies multiples et permet une meilleure aptitude au génotypage.
• Comprendre comment cela peut contribuer à révéler les régions obscures de l’exome en augmentant l’appel des variants tout en réduisant le coût du matériel de départ et du séquençage.
• Découvrir les avantages de l’association de l’extension des fragments d’ADN et d’une meilleure uniformité de l’enrichissement offerts par l’enrichissement ciblé de Twist.