Utilité de l’analyse par séquençage de l’exome

Le Dr Júlia Baptista explique l’utilité de l’analyse par séquençage de l’exome pour traiter des maladies génériques rares : l’expérience d’Exeter

Júlia Baptista, PhD
Présenté par
Júlia Baptista, PhD
RECORDED AT ESHG 2019

Abordés dans ce webinaire
Utilisations du Kit Human Core Exome de Twist au Royal Devon and Exeter Hospital
Créez un protocole qui utilise peu d’ADN pour traiter des maladies génétiques rares
Méthode « gène agnostique » pour identifier les gènes responsables à l’aide d’une analyse triple

Croire à l’amélioration : Leading the Way in Target EnrichmentTwist Bioscience uses its proprietary DNA synthesis platform to build target enrichment panels for researchers performing next-generation sequencing experiments and analysis. Due to the precision of these Twist capture probes, researchers are able to considerably improve the accuracy of the downstream sequencing analysis and perform fewer sequencing runs per sample without sacrificing performance, saving them time and money. During this workshop, presenters will discuss various applications and present data from their work using Twist NGS Target Enrichment Solutions.

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