Le génome mitochondrial code des facteurs critiques pour la production d’énergie, ce qui affecte directement le niveau d’énergie de la cellule, du tissu et de la personne humaine. Les mutations pathogéniques de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont souvent impliquées dans un ensemble de maladies humaines complexes, telles que les maladies métaboliques et neurologiques, et le cancer, dont le diagnostic peut s’avérer difficile. L’interrogation du génome mitochondrial humain par NGS ciblé peut aider les chercheurs à éclairer les mécanismes génétiques à l’origine des maladies mitochondriales.
Le Twist Mitochondrial Panel est un panel à contenu fixe conçu pour couvrir l’intégralité des 16 659 paires de bases et 37 gènes du génome mitochondrial Ce panel peut être utilisé en tant que panel autonome ou en tant que complément au Human Core Exome, au Comprehensive Exome, ainsi qu’aux panels personnalisés de Twist. Offrant une couverture, une uniformité et une flexibilité à la pointe de l’industrie, le Twist Mitochondrial Panel aide les chercheurs à enrichir, séquencer et analyser les variants de l’ADNmt contribuant à la maladie, notamment les incidences de l’hétéroplasmie.
Le génome mitochondrial code des facteurs critiques pour la production d’énergie, ce qui affecte directement le niveau d’énergie de la cellule, du tissu et de la personne humaine. Les mutations pathogéniques de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont souvent impliquées dans un ensemble de maladies humaines complexes, telles que les maladies métaboliques et neurologiques, et le cancer, dont le diagnostic peut s’avérer difficile. L’interrogation du génome mitochondrial humain par NGS ciblé peut aider les chercheurs à éclairer les mécanismes génétiques à l’origine des maladies mitochondriales.
Le Twist Mitochondrial Panel est un panel à contenu fixe conçu pour couvrir l’intégralité des 16 659 paires de bases et 37 gènes du génome mitochondrial Ce panel peut être utilisé en tant que panel autonome ou en tant que complément au Human Core Exome, au Comprehensive Exome, ainsi qu’aux panels personnalisés de Twist. Offrant une couverture, une uniformité et une flexibilité à la pointe de l’industrie, le Twist Mitochondrial Panel aide les chercheurs à enrichir, séquencer et analyser les variants de l’ADNmt contribuant à la maladie, notamment les incidences de l’hétéroplasmie.
La qualité de la réaction de capture, qui détermine l’uniformité des lectures, est un élément essentiel de la réussite des analyses de séquençage ciblé. Une capture plus uniforme conduit à un séquençage plus uniforme, comme l’indiquent les scores basés sur la pénalité fold-80 plus faibles. Une uniformité plus élevée permet aux lectures de séquençage d’atteindre efficacement la couverture de la cible, limitant ainsi les lectures perdues. L’uniformité élevée est le résultat conjugué de l’algorithme de conception des sondes, de la synthèse sur silicone des sondes d’ADNdb et des processus de calibration qui garantissent une amplification, une teneur en GC et des performances d’enrichissement uniformes sur toutes les cibles. Le contrôle de la qualité par le NGS de tous les panels Twist garantit que toutes les sondes sont présentes aux bonnes concentrations et que la reproductibilité des résultats ne dépend pas de nos processus de production.
Le graphique représente le Twist Mitochondrial Panel spiculé dans le Twist Core Exome. Données obtenues avec un séquençage de 2.3 Mb (150x). Il en ressort une couverture complète ainsi qu’une excellente uniformité et efficacité de séquençage.
Le Twist Mitochondrial Panel peut servir de contenu supplémentaire aux Twist Human Core & Comprehensive Exome Panels, au Twist Custom Panel, ou être utilisé comme un panel autonome (figure 1).
Les résultats du séquençage avec le Mitochondrial Panel en tant que complément du Twist Human Core Exome à différentes concentrations affichent une couverture similaire prouvant l’uniformité, quelles que soient les concentrations (figure 2).
La qualité de la réaction de capture, qui détermine l’uniformité des lectures, est un élément essentiel de la réussite des analyses de séquençage ciblé. Une capture plus uniforme conduit à un séquençage plus uniforme, comme l’indiquent les scores basés sur la pénalité fold-80 plus faibles. Une uniformité plus élevée permet aux lectures de séquençage d’atteindre efficacement la couverture de la cible, limitant ainsi les lectures perdues. L’uniformité élevée est le résultat conjugué de l’algorithme de conception des sondes, de la synthèse sur silicone des sondes d’ADNdb et des processus de calibration qui garantissent une amplification, une teneur en GC et des performances d’enrichissement uniformes sur toutes les cibles. Le contrôle de la qualité par le NGS de tous les panels Twist garantit que toutes les sondes sont présentes aux bonnes concentrations et que la reproductibilité des résultats ne dépend pas de nos processus de production.
Le graphique représente le Twist Mitochondrial Panel spiculé dans le Twist Core Exome. Données obtenues avec un séquençage de 2.3 Mb (150x). Il en ressort une couverture complète ainsi qu’une excellente uniformité et efficacité de séquençage.
Le Twist Mitochondrial Panel peut servir de contenu supplémentaire aux Twist Human Core & Comprehensive Exome Panels, au Twist Custom Panel, ou être utilisé comme un panel autonome (figure 1).
Les résultats du séquençage avec le Mitochondrial Panel en tant que complément du Twist Human Core Exome à différentes concentrations affichent une couverture similaire prouvant l’uniformité, quelles que soient les concentrations (figure 2).
102038
Twist Mitochondrial Panel, 2 réactions, Kit102039
Twist Mitochondrial Panel, 12 réactions, Kit102040
Twist Mitochondrial Panel, 96 réactions, KitLe Twist Mitochondrial Panel est destiné à la recherche uniquement et il est soumis à des restrictions d’utilisation supplémentaires, comme indiqué dans les Conditions d’approvisionnement de Twist.
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