Exome 2.0

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Exoma Twist 2.0 está diseñado para detectar enfermedades raras y hereditarias, así como cánceres de línea germinal. La alta uniformidad y la baja tasa fuera del objetivo de este panel proporcionan la mejor eficiencia de secuenciación de su clase y permiten la recogida de datos de alta calidad con menos secuenciación. Con una cobertura superior de las principales bases de datos genéticas (RefSeq, CCDS, GenCode, Clinvar, ACMG73 y más) y la adición de variantes probablemente patogénicas y patogénicas no codificantes clínicamente relevantes, Exoma Twist 2.0 proporciona el valor de múltiples paneles clínicos en un paquete fácilmente personalizable.

Cobertura que importa

Cubre 36,5 Mb de regiones de codificación de proteínas humanas
Basado en publicaciones recientes de la base de datos
Incluye contenido clínico cuidadosamente seleccionado

El mejor rendimiento de su clase

Enriquecimiento uniforme de las regiones objetivo
CC NGS de todas las sondas

Mantiene la flexibilidad

Añada contenido con facilidad al exoma
Eficaz en flujos de trabajo de enriquecimiento del objetivo multipléxicos
Ejecute flujos de trabajo de un día para otro o en el mismo día

No comprometa nada más.

“Recientemente, hemos adaptado el Exoma Twist 2.0 para varias indicaciones de nuestro trabajo, especialmente para trastornos del desarrollo sin explicación. El contenido, el rendimiento y la calidad son los mejores que hemos utilizado hasta la fecha, y no tuvimos que elegir entre un contenido sólido y el rendimiento”, afirmó Oliver Wachter del Centro de genética humana y diagnósticos de laboratorio en Alemania (MVZ-Martinsried GmbH).

Detecte lo inesperado

¿Sabía que la mayoría de los paneles de exoma disponibles en el mercado cubren casi todas las secuencias de codificación de genes del genoma? Pero, un factor clave y diferenciador crítico es la profundidad con la que cubren algunos genes específicos. Aunque algunos paneles de exoma completo se centran en proporcionar una cobertura especialmente profunda de los genes pertinentes para el desarrollo de los cánceres, trastornos heredados u otras afecciones similares, Twist Exome 2.0 proporciona una cobertura profunda de todos los genes vinculados a fenotipos clínicos, lo que permite la investigación traslacional en una amplia gama de condiciones.

Exoma humano 2.0 más adición del exoma completo

Nuestro producto de exoma humano más reciente al que se le han añadido todos los objetivos del exoma completo Twist omitidos en Exome 2.0. Puede solicitar este producto ahora. Compruebe en la pestaña de recursos la información sobre código de artículo.

El mejor rendimiento de su clase

Exoma Twist 2.0 obtiene su calificativo del “mejor de su clase” porque supera a sus principales competidores y permite la secuenciación de exomas más eficiente. En comparación con otros paneles de exomas, el Exoma Twist 2.0 proporciona una uniformidad y una mayor tasa en el objetivo mayores, así como unas tasas menores de lectura duplicada y pérdidas. Todo combinado supone menos lecturas desperdiciadas y una cobertura máxima de las secuencias objetivo.

La cobertura más completa del exoma humano y más

El Exoma Twist 2.0 presenta un diseño completamente nuevo que maximiza la cobertura de las regiones clínicamente pertinentes de la base de datos ClinVar al tiempo que incluye una cobertura actualizada de las regiones codificadoras de proteínas de CCDS, RefSeq y GENCODE. In addition, the new design also includes pharmacogenomic SNPs, extended Tert promoter coverage, and 41 Sample ID SNPs for resolving contamination issues (Eurogentest, Pengally et al.).

Exoma Twist 2.0 obtiene su calificativo del “mejor de su clase” porque supera a sus principales competidores y permite la secuenciación de exomas más eficiente. En comparación con otros paneles de exomas, el Exoma Twist 2.0 proporciona una uniformidad y una mayor tasa en el objetivo mayores, así como unas tasas menores de lectura duplicada y pérdidas. Todo combinado supone menos lecturas desperdiciadas y una cobertura máxima de las secuencias objetivo.

El sesgo de GC bajo permite la captura de objetivos, con independencia de contenido de GC

El Exoma Twist 2.0 proporciona una mayor uniformidad que sus competidores. En esta mayor uniformidad está incluido un sesgo de GC más bajo, lo que significa que este panel puede ayudarle a detectar objetivos complejos con un contenido de GC alto o bajo. Esto supone menos rondas de secuenciación para leer objetivos con un contenido de GC extremo de forma adecuada.

El Exoma Twist 2.0 demuestra una cobertura más uniforme de los objetivos, con independencia de su contenido de GC, que los competidores K, I y A*.

Panel de exoma más eficiente

La uniformidad, tasa en objetivo, tasa de duplicados y cobertura general superiores del Exoma Twist 2.0 se traducen en un panel de exoma rentable y muy eficiente. Esta eficiencia le permite secuenciar más muestras por ciclo o conseguir una secuenciación más profunda de los objetivos deseados.

El Exoma Twist 2.0 proporciona un ahorro de costes de secuenciación superior en comparación con sus competidores K, I y A*. Para demostrarlo, se calculó la cantidad de muestras que pueden entrar en una celda de flujo S2 del instrumento NovaSeq con una cobertura 50x en >80 % de las bases objetivo para cada panel de exoma.

El Exoma Twist 2.0 está diseñado para ayudarle a cubrir las regiones objetivo más importantes para usted. Para ello, lo hemos creado de forma que esté abierto a una gran variedad de opciones de personalización. Si está estudiando activaciones para el análisis de promotores, SNP intrónicos o UTR, el contenido personalizado puede añadirse de forma rápida y rentable al panel para proporcionar cobertura. También se facilitan los estudios de alto rendimiento a través de la multiplexación de las muestras, hasta 16 plex por reacción.

Tanto si desea ejecutar la hibridación de un día para otro como si lo desea hacer el mismo día, la nueva química de la Hibridación estándar Twist v2 y la Hibridación rápida Twist se adaptará a sus preferencias respectivamente.