La secuenciación de exomas se ha convertido en una práctica de uso habitual en clínicas y diagnósticos. The Twist Comprehensive Exome Panel offers coverage of greater than 99% of protein-coding genes. The panel’s superior performance provides the optimal exome sequencing solution, while focusing on the most accurate curated subset—CCDS database. Created to include expanded content of RefSeq and GENCODE databases.

 

VENTAJAS

Cobertura más completa

  • Cubre 36,8 Mb de regiones de codificación de proteínas humanas
  • Basado en publicaciones recientes de la base de datos

Mantiene la flexibilidad

  • Se añade con facilidad la secuencia spike-in en el panel completo del exoma
  • Eficaz en flujos de trabajo de enriquecimiento del objetivo multipléxicos

Eficiencia del diseño

  • El panel se dirige a 36,8 Mb con un tamaño de diseño de solo 41,2 Mb
  • Un menor tamaño del diseño reduce los costes de secuenciación

DEFINICIÓN DEL EXOMA

El 99,3 % de las regiones diana cubierto en 20 x con 5,3 Gb

Dirigido a 36,8 Mb con un tamaño de diseño de solo 41,2 Mb

Cubre más del 99 % de las proteínas de codificación de genes

Aumente la confianza en sus experimentos de detección de variantes

Las definiciones génicas se están actualizando constantemente por un consorcio dedicado, como GENCODE, con base en información nueva procedente de experimentos a gran escala. Por tanto, los paneles basados en definiciones de hace incluso varios años pueden carecer de una parte considerable de los genes y pueden incluir así algunas secuencias obsoletas.

El panel del exoma completo tiene como objetivo 36,8 Mb de genes de codificación de proteínas humanas, que cubren >99 % de las bases de datos RefSeq, CCDS y GENCODE. Esta es la mejor cobertura en su clase del contenido más actualizado, en comparación con los productos de la competencia (consulte la tabla a continuación).

La mejor cobertura en comparación con la competencia

Comparación de la cobertura de las diferentes bases de datos entre varios exomas comercializados. Esto se calcula mediante el solapamiento entre el contenido objetivo frente a los exones de codificación de proteínas en bases de datos anotadas sobre el ensamblaje del genoma humano principal a partir del navegador del genoma de la UCSC de may. de 2019.

+ Genoma humano versión 19
+ Genoma humano versión 38

Eficiencia máxima de la secuencia

La cobertura objetivo (>94 %) es mucho mayor con el exoma solo y el panel completo del exoma comparado con otros kits equivalentes de mercado.

La mejor uniformidad de cobertura

Fold-80 (1,34–1,36) es mucho mayor con el exoma solo y el panel completo del exoma comparado con otros kits equivalentes de mercado.

Fácil de añadir contenido usando enriquecimiento del objetivo de Twist

With our incredibly flexible design capabilities, you can easily expand or enhance content on the Twist Comprehensive Exome panel with the Twist Custom Blended Panels option. Esta función le permite personalizar rápidamente un panel de su elección a partir de uno de nuestros diseños existentes.

 

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Hoja de producto del panel de exoma completo humano

Protocolo de enriquecimiento del objetivo por NGS
Protocolo de enriquecimiento del objetivo de hibridación rápida Twist
Protocolo del sistema de adaptador universal Twist y fragmentación enzimática

Archivos exoma completo .bed
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