Aumente la precisión en la genómica clínica

La secuenciación de exomas completos (WES) se ha vuelto fundamental en la práctica clínica, ya que permite un enfoque exhaustivo para identificar las variantes genómicas que podrían contribuir a un diagnóstico o guiar decisiones de tratamiento. Con una mayor eficiencia que la secuenciación del genoma completo y una amplia cobertura de las secuencias de codificación de proteínas, la WES puede ser una herramienta ideal para el análisis genómico.

Solución de preparación de bibliotecas de exoma completo de Twist para entornos clínicos

Presentamos los productos Precision Dx de Twist, un flujo de trabajo de preparación de bibliotecas de exoma completo y enriquecimiento del objetivo con certificación IVDR.

Este conjunto de productos incluye:

  • Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist: Reactivos para la preparación de bibliotecas, la fragmentación enzimática y el enriquecimiento del objetivo.
  • Kit de exoma Precision Dx Twist: Reactivos para la preparación de bibliotecas, la fragmentación enzimática y el enriquecimiento del objetivo junto con sondas de captura dirigidas para el enriquecimiento del exoma.
  • Panel de exoma Precision Dx Twist: Sondas de captura dirigida para el enriquecimiento del exoma.

Los productos del kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist y el panel de exoma Precision Dx Twist pueden adquirirse por separado o pueden encargarse como solución completa, que es el kit de exoma Precision Dx Twist.

Los productos de exoma Precision Dx Twist están diseñados para usarse con ADN genómico de alta calidad obtenido de células humanas, como sangre completa, con lo que en última instancia se producen bibliotecas enriquecidas con exomas compatibles con aplicaciones de secuenciación de última generación (NGS). Los productos Precision Dx Twist ofrecen una solución compatible con las IVDR de la UE con un rendimiento probado. 

Compatible con las IVDR

  • Calidad demostrada de los materiales del kit
  • Conforme con las regulaciones IVDR 2017/746 de la UE

Rendimiento fiable

  • Rendimiento sistemático para bibliotecas de alta complejidad
  • Enriquecimiento uniforme de las regiones objetivo
  • Sondas verificadas por secuencia producidas

Flexibilidad

  • El kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist no depende del panel*
  • El panel de exoma Precision Dx Twist independiente puede integrarse con otros flujos de trabajo
  • El kit de exoma Precision Dx Twist proporciona un flujo de trabajo de preparación de bibliotecas y enriquecimiento del objetivo de exoma totalmente validado

Cobertura exhaustiva

  • Cubre 37,7 Mb del genoma completo
  • Cobertura >97 % de las bases de datos CCDS, RefSeq, Gencode y Ensembl v101
  • Cobertura expandida del genoma mitocondrial

El kit de exoma Precision Dx Twist ha demostrado un rendimiento efectivo en varias métricas de calidad. Asimismo, Twist colabora con Platomics para permitir que los laboratorios generen con eficiencia documentación sobre la plataforma de varios interesados Platomics para flujos de trabajo que incorporan el kit de exoma Precision Dx Twist y ayudan a automatizar procesos regulatorios y a acelerar la conformidad de los laboratorios y fabricantes. Se solicitará a los usuarios finales que realicen una validación adicional al integrar productos de Precision Dx Twist para aplicaciones diagnósticas.

Para uso diagnóstico in vitro. No disponible en todas las regiones y países.

* Los paneles suministrados por los usuarios deben cumplir las especificaciones de Twist, disponibles bajo petición.

Conocimientos del blog sobre IVDR

Conocimientos del blog sobre IVDR

Explore nuestro blog para conocer las estrategias de los expertos para navegar por las regulaciones IVDR. Obtenga conocimientos y permanezca informado.

The Twist Precision Exome Dx Kit is designed to enhance your WES workflow out of the box, bringing together the best of Twist’s exome sequencing panels with its robust DNA fragmentation and library preparation kit. Additionally, each component can be used individually. 

Panel de exoma Precision Dx Twist

El panel de exoma Precision Dx Twist expande la cobertura exónica para incluir el genoma mitocondrial, así como loci adicionales clínicamente pertinentes, lo que permite una secuenciación de exomas eficiente y exhaustiva. La combinación equivale a menos lecturas desperdiciadas y una mejor cobertura de secuencias objetivo, todo mientras se mantiene la alta calidad requerida por las IVDR.

Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist

El kit utiliza la experiencia de Twist en la fragmentación enzimática de ADN y la preparación de bibliotecas para permitir un acceso fiable al ADN objetivo para la secuenciación de última generación (NGS). El flujo de trabajo optimizado del kit combina los pasos de preparación de bibliotecas en una reacción en un solo tubo que, junto con una tasa en función del objetivo alta y el flujo de trabajo de enriquecimiento del objetivo altamente uniforme de Twist, permite una preparación de bibliotecas y un resultado de secuenciación de mejor calidad. El kit puede utilizarse para dirigir a regiones específicas del genoma paneles de ADN suministrados por usuarios o un panel de ADN Twist cualificado (como el panel de exoma Precision Dx Twist) para aplicaciones de secuenciación de última generación (NGS).

Kit de exoma Precision Dx Twist

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Kit de exoma Precision Dx Twist, 16 x 2 reacciones

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Kit de exoma Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (A)

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Kit de exoma Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (B)

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Kit de exoma Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (C)

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Kit de exoma Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (D)

Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist

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Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 16 x 2 reacciones

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Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (A)

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Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (B)

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Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (C)

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Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 96 x 12 reacciones (D)

Panel de exoma Precision Dx Twist

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Panel de exoma Precision Dx Twist, 2 reacciones

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Panel de exoma Precision Dx Twist, 12 reacciones

Productos Precision Dx Twist 

Instrucciones de uso de los productos Precision Dx Twist

Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 16 muestras; caja 1 y caja 2 (SDS-001176) 
Kit de preparación y enriquecimiento Precision Dx Twist, 96 muestras (A), (B), (C), (D); caja 1 y caja 2 (SDS-001177)
Panel de exoma Precision Dx Twist, 2 y 12 reacciones (SDS-001178)
Kit de exoma Precision Dx Twist, 96 muestras A, B, C y D; cajas 1 y 2 (SDS-001135)
Kit de exoma Precision Dx Twist, 16 muestras; cajas 1 y 2 (SDS-001134)

Información reglamentaria para el éxito en la era de IVDR Una perspectiva de Twist
Navegación por la conformidad con IVDR: conocimientos de Twist y Platomics para los laboratorios

Archivos de panel de exoma Dx Twist (hg19 + hg38) .bed

De los implantes a la NGS: pasado, presente y futuro de IVDR
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