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Este flujo de trabajo de secuenciación del genoma completo Twist detalla todos los pasos necesarios para generar bibliotecas indexadas sin PCR para la secuenciación en sistemas de secuenciación de última generación (NGS) Illumina. El flujo de trabajo utiliza reactivos para preparar bibliotecas de ADN genómico (ADNg) mediante fragmentación enzimática y adaptadores de longitud completa en forma de Y. Este flujo de trabajo de preparación de bibliotecas se ha optimizado para su uso con los reactivos especificados y solo debe realizarse con ellos o con sus equivalentes.

Se ha identificado la expansión de repeticiones breves en tándem (STR) genómicas inestables como mutación de ADN causal en más de 30 enfermedades mendelianas. El análisis de fragmentos de ADN basado en PCR, la secuenciación de lectura corta o los métodos de genotipado molecular previos, como Southern Blot, se han utilizado con frecuencia para analizar expansiones de STR, pero no pueden determinar la longitud ni la composición exactas de las secuencias. La secuenciación dirigida permite la caracterización de alta resolución de docenas a miles de regiones de genes a una escala y coste más accesibles que la secuenciación genómica completa.