Durante la última década, la tecnología de genotipado ha pasado de los análisis de SNP basados en PCR a micromatrices y ahora está cambiando hacia el genotipado de alto rendimiento mediante secuenciación (GBS). Aquí presentamos datos sobre 96 muestras de Zea mays (maíz) formadas por 4 poblaciones principales y 92 líneas endogámicas recombinantes (RIL). El kit de preparación de bibliotecas 96-plex Twist, cuando se combina con una secuenciación de baja cobertura y análisis de genotipos basados en imputación, proporciona información de nivel de secuenciación de última generación (NGS) a un coste significativamente reducido.

Este interesante seminario web cubre las excitantes nuevas soluciones de secuenciación PacBio desarrolladas específicamente para la investigación humana y de la genómica clínica. La Dra. Han presenta cómo los investigadores pueden obtener de forma más simple y rentable secuencias detalladas o solo los genes que les interesan a escala, con la tecnología de la secuenciación Hifi dirigida y paneles de genes personalizados desarrollados por Twist Bioscience.

La secuenciación dirigida permite la caracterización de alta resolución de las regiones de genes a una escala y coste más accesibles que la secuenciación genómica completa. Aquí describimos un método para aprovechar el flujo de trabajo de enriquecimiento del objetivo Twist Bioscience para paneles de genes secuenciados con lecturas HiFi. Este póster presenta el contenido y el rendimiento de los dos paneles Twist Alliance, el panel de farmacogenómica con el panel mitocondrial humano Twist y un panel de casi 400 “genes oscuros” complejos pertinentes para la salud humana.