Los genes de fusión son el resultado de variantes estructurales genómicas que surgen cuando las regiones de codificación de dos genes previamente independientes se unen y pueden convertirse en una causa importante de desarrollo del cáncer. Muchos acontecimientos de fusión de genes se han clasificado como clínicamente pertinentes y son el objetivo de las aplicaciones diagnósticas, como TMPRSS2-ERG en el cáncer de próstata, y de las aplicaciones terapéuticas, como CD74-ROS1 y EML4-ALK en el cáncer de pulmón no microcítico. Si tenemos en cuenta los posibles beneficios clínicos de la detección precoz, existe un interés importante en el desarrollo de análisis diagnósticos muy sensibles y precisos para detectar cáncer mediante transcritos de ARN de estas fusiones de genes como biomarcadores. Una barrera importante para el desarrollo de estos análisis diagnósticos es la ausencia de un control positivo fiable y renovable de la fusión de genes para su uso en la validación analítica y el desarrollo de los análisis.   Aquí describimos el desarrollo y el rendimiento de un nuevo material de referencia de fusión: El control de fusión de ARN pantumoral Twist, un control positivo altamente multiplexado diseñado para añadirse a una base de ARN seleccionada o como control positivo independiente. El control de fusión de ARN pantumoral Twist proporciona una amplia selección de más de 80 objetivos tumorales habituales y seleccionados para la validación analítica y el desarrollo de análisis. Los ARN sintéticos se han diseñado centrados en torno a los sitios de fusión conocidos y documentados con 750 nt de ARN en la unión de fusión 5′ y 3′, y son aptos para experimentos de qPCR y de secuenciación de lectura corta. Los ARN sintéticos de fusión agrupados se cuantifican, agrupan y normalizan a ratios molares similares, analizados en cuanto a uniformidad por NGS y ddPCR’d para establecer una concentración de agrupación muy precisa. Por último, en experimentos de secuenciación de última generación (NGS) de detección de fusión, observamos una tasa de rellamada superior al 90 % de los acontecimiento de fusión, en comparación con una tasa de rellamada del 100 % durante el CC, lo que destaca la contribución del panel y el enfoque bioinformático a la detección y la importancia de los controles.   El control de fusión de ARN pantumoral está diseñado para servir como adición o control positivo independiente, y combina especialmente bien con un panel de enriquecimiento del objetivo (TE) clínicamente pertinente en la solución de enriquecimiento del objetivo para la expresión de genes Twist. Esta muestra de control positiva para las fusiones de ARN puede aplicarse en los flujos de trabajo de qPCR y secuenciación de última generación (NGS) para validar grupos de sondas/paneles, establecer límites de detección y supervisar el rendimiento continuo del análisis. El control de fusión de ARN sintético pantumoral Twist proporciona una valiosa solución completa para desarrolladores de análisis que buscan materiales de referencia para una gran variedad de transcritos de fusión asociados al cáncer.